新斯科舍省 · 新 哈珀·坦顿将是全球第四个参与CTNNB1综合征儿童临床试验的孩子。她大部分时间依赖轮椅，并且有发育和语言延迟。8岁的哈珀·坦顿将成为第四个测试CTNNB1综合征实验治疗的孩子。卡罗琳·雷 · CBC 新闻 · 发布于：2026年8月4日 上午5:00 EDT | 更新于：1小时前 收听本文 估计时长4分钟 本文的音频版本由基于AI的技术生成。可能会出现错误发音。我们正在与合作伙伴一起不断审查和改进结果。哈珀·坦顿和她的母亲将在斯洛文尼亚的卢布尔雅那呆至少六个月，期间哈珀将接受基因替代疗法。（卡罗琳·雷/CBC）这位新斯科舍省女孩的家庭表示，他们首次对她的状况改善感到希望。8岁的哈珀·坦顿将成为全球第四个参与针对CTNNB1综合征的儿童临床试验的孩子。她大部分时间依赖轮椅，并有发育和语言延迟。对于可尔港的家庭来说，这是一个关键时刻，他们花了多年时间寻求关于这种疾病的答案。“有人预测她永远不能走路，永远不能说话，”她的母亲塔拉·坦顿说。“她在大约16个月大的时候才能坐起来。”哈珀一开始被误诊为脑瘫，尽管MRI并未显示脑部发育或损伤异常。她的母亲拒绝接受这个诊断。“我每晚都熬夜到凌晨三点，去网上寻找任何类似我女儿正在经历的事情。”基因测试最终将他们引导到了CTNNB1综合征，这是一种基因突变，意味着身体无法产生对发育至关重要的特定蛋白质。塔拉知道加拿大的案例不到40例，其中三个在新斯科舍省。他们被告知没有治愈的方法。“在西方世界，没有多少制药公司愿意花费数百万美元为30个孩子提供药物。”坦顿一家于2024年前往斯洛文尼亚，见到了CTNNB1基金会，并了解更多治疗选择。（塔拉·坦顿提供）家庭最终与位于斯洛文尼亚卢布尔雅那的CTNNB1基金会联系，该基金会由全球的家庭成立并主要资助。基金会的研究人员正在使用基因替代疗法，看看它是否能停止CTNNB1综合征的进展，或者有可能治愈它。到目前为止，他们已经在两个孩子身上进行了临床试验。基金会表示，这些孩子现在正在学习走路，语言也有所改善。哈珀将在秋季接受这一程序。她的母亲表示，她的身体理想情况下将在六周内产生正常水平的蛋白质，从而提高她的身体和智力发展能力。斯科特·坦顿说，他们的家庭已经研究了这一程序的风险，但他们相信这是哈珀未来的最佳选择。（卡罗琳·雷/CBC）“我们必须这样做，”哈珀的父亲斯科特·坦顿说，他表示他们仔细考虑了潜在的风险。“我们持谨慎乐观态度，我们知道这可能不是灵丹妙药，但这正是我们所希望的。”基金会的网站表示，作为首次进行的人类临床试验，可能存在未知的风险，孩子的状况可能会恶化。哈珀在实际手术之前需要进行几周的检测。她和母亲将在斯洛文尼亚呆至少六个月，而她的父亲和兄弟大卫则留在可尔港。预计手术费用为30万美元。他们估计费用将达到300,000美元。“是的，这对我们家庭来说是一个巨大的牺牲，但如果你问任何人，他们都会为自己的孩子尽一切可能。这就是我们所做的，”斯科特说。这家非营利组织告诉CBC新闻，虽然他们承担基因替代疗法的费用，但家庭需要支付约100,000欧元（约合161,000加元）的医院费用，除此之外还有旅行和住宿费用。经济负担引发了社区的回应。人们举办了瓶子募捐、龙虾晚餐和车库销售来筹集资金。“我已经收到孩子们给我送来的装有找零的信封，都是他们的生日钱或存下的零用钱，”塔拉说，她对这种反应感到感动。她希望他们的故事能激励其他正在与罕见疾病抗争的人。“这些孩子应该有一个发声的机会。如果我停止了，我们就不会走到今天这个地步。如果我们六年前听从了别人，我们会在那个时候把哈珀放入轮椅。