大卫·法根鲍姆发现如何重新利用一种药物来治疗他自己的罕见疾病，并将他职业生涯的大部分时间奉献给药物的重新利用。图片来源：Noam Galai / Getty Images for Clinton Global Initiative 童年时期，分子生物学家弗朗西斯卡·格拉纳塔常常经历如此剧烈的皮肤疼痛，以至于连母亲的拥抱都无法忍受。这种感觉像是沸水烫伤她的皮肤，仅在暗房中待十天后才能稍有缓解。然而，医生们反复声称她的疼痛是心理上的。她回忆道：“很多医生都说，‘你这么美丽，为什么会在这里？’”格拉纳塔说：“在内心深处，我知道有些地方不对。”2003年，16岁时，她咨询了Orphanet（现在是患者和医疗人员的数据库），开始逐字母顺序阅读每种综合症。作为一名在意大利米兰大学的21岁本科生，她依然在查阅该数据库时，一位生物化学讲师描述了卟啉症。这组罕见的遗传疾病是由卟啉的积累造成的，卟啉是血红素的构成部分，血红素是运载氧气的成分。这种疾病的某些形式可能导致皮肤灼烧或瘙痒。格拉纳塔跳到Orphanet中的字母“p”，发现了一名皮肤科医生詹弗朗科·比奥尔卡提的参考资料，他是罗马圣加利卡诺皮肤病研究所的卟啉症专家。2008年，她前往罗马，经过比奥尔卡提的诊断，她被确诊为红细胞生成前卟啉血症（EPP），这是一种遗传性疾病，前卟啉在红细胞中积聚，导致急性、灼热的皮肤对光的敏感性，并可能导致肝病。格拉纳塔解释道：“经过多年没有诊断，红细胞生成前卟啉血症不仅成为了我的疾病，也成为了我工作的核心。”2011年，作为米兰研究医院的硕士生，她决定在卟啉症领域追求研究生涯。如今，她是该医院稀有血液病和炎症的专家。同时，格拉纳塔创立了Vivi Porfiria，这是一个患者倡导组织，旨在“为生活在卟啉症中的人们发声，提高意识并促进早期诊断”。2018年，她共同创立了国际卟啉症患者网络，这是一个全球患者倡导团体，旨在连接国家卟啉症组织并促进国际协作。弗朗西斯卡·格拉纳塔创建了患者倡导组织，以提高对卟啉症的意识，这是一种罕见的遗传疾病，她致力于为自己和他人寻找治疗方案。图片来源：弗朗西斯卡·格拉纳塔 & 瓦伦蒂娜·布兰卡莱奥尼 科学家研究罕见疾病的情况可能看起来不寻常，但选择这条道路的研究人员往往将利他主义作为他们的动力。被《自然》杂志的职业团队采访的人士表示，他们与疾病的个人经验使他们能够同情其他患者，推动他们为自己和他人寻找更好的治疗方案。有些人选择为他们的社区发声，并更好地理解罕见综合症患者面临的挑战。虽然他们意识到在研究自己的疾病时可能存在偏见，但他们也指出，由于在科学上有个人的利益关系，他们在其他方面的冲突较少。许多人感到通过对疾病的深入理解而获得力量，并通过追求对没有已知治疗方案的疾病的新或改进治疗而感到深深的满足。对于格拉纳塔来说，她自己的痛苦“驱动着我的灵魂和我的人”去寻找能够提高自己和其他EPP患者生活质量的药物或做出其他发现。 生物医学研究员索尼娅·瓦拉布因为家庭历史而感到有必要开发防治朊病毒疾病的预防药物，这是一种罕见的致命神经退行性疾病，都是由错误折叠的蛋白质杀死神经元所致。2010年，瓦拉布亲眼目睹52岁的母亲因迅速进展的痴呆症而去世，尸检结果显示这是遗传性朊病毒疾病。在母亲去世后，瓦拉布被检测出她携带的PRNP基因突变，这是编码朊病毒蛋白的基因。（正常版本的朊病毒蛋白似乎在支持神经细胞方面发挥着作用。）她也携带朊病毒疾病的基因突变。但她没有沉浸在悲伤中，而是辞去了律师工作，重新培训成为科学家。“我需要学习，以便将来能为自己发声，”她说。“我觉得没有‘无知是福’的选择——对我来说没有。”她和丈夫、计算生物学家埃里克·米尼凯尔共同领导麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的一项倡议，开发防治朊病毒疾病的预防药物。在4月开始的临床试验PRiSM中，他们正在评估使用siRNA（小干扰RNA）的安全性、耐受性和药代动力学。