香港大学（HKUMed）李嘉诚医学院的研究人员开发了一种人工智能工具，可能有助于在症状出现之前多年预测严重的心血管问题。该系统称为CardiOmicScore，利用单次血液测试中的信息来估计一个人未来患六种主要心血管疾病（CVD）的风险：冠状动脉疾病、中风、心力衰竭、房颤、外周动脉疾病和静脉血栓栓塞。在高风险人群中，该模型能在临床症状出现之前长达15年检测到预警信号。研究结果发表在《自然通讯》上。血液测试捕捉当前健康情况 心血管疾病仍然是全球主要死亡原因，仅在2022年就导致约1980万人死亡。医生通常通过检查年龄、血压、吸烟史和其他标准临床测量来评估心血管风险。这些指标很有用，但它们可能无法揭示在疾病显现之前身体内部发生的最早的生物变化。因此，有些人可能直到预防的最佳机会缩小时，才被识别为高风险。遗传风险测试提供了另一种估计一个人患病可能性的方式。例如，多基因风险评分将多种遗传变异的影响结合为一个遗传风险的单一度量。然而，一个人的遗传构成在出生时基本上是固定的。这意味着遗传评分无法完全反映由于饮食、运动、衰老、疾病、环境暴露或其他健康影响所造成的更及时的变化。CardiOmicScore旨在提供更符合身体内发生情况的最新图像。人工智能结合数千种生物信号 为了构建该工具，HKUMed团队使用深度学习结合几层生物信息。这种方法被称为多组学，因为它将来自不同生物学领域的数据结合在一起，包括基因组学、代谢组学和蛋白质组学。基因组学研究遗传信息。蛋白质组学集中在蛋白质上，蛋白质在身体中执行许多重要功能。代谢组学研究称为代谢物的小分子，这些分子是在身体处理食物、产生能量和对疾病作出反应时产生的。研究人员分析了来自英国生物样本库的大规模人群数据。他们的模型检查了在血液样本中测量的2,920种循环蛋白质和168种代谢物。这些分子能够提供一个人当前生物状态的详细快照。它们可能反映出免疫活动、代谢和血管健康在明显症状出现之前的微妙变化。香港大学药理和药学系副教授张青鹏解释说：“基因决定了我们的起点——它们定义了我们的基线健康风险。然而，蛋白质和代谢物反映了我们当前的身体健康。我们的人工智能工具旨在解读这些复杂的分子信号，使医生和患者能够更早地识别风险，这可能通过及时的生活方式调整和早期预防来改变疾病的轨迹。” 预测六种心血管疾病 结果表明，CardiOmicScore能够将复杂的分子测量转化为个性化的心血管风险估计。该系统的表现远远优于传统的多基因风险评分。当研究人员加入年龄和性别等临床信息时，其准确性进一步提高。该模型旨在评估冠状动脉疾病、中风、心力衰竭、房颤、外周动脉疾病和静脉血栓栓塞的风险。房颤是一种不规则心跳，可增加中风和其他并发症的风险。外周动脉疾病是指血管狭窄导致四肢循环减少。静脉血栓栓塞是指在静脉中形成的危险血块，可能会移至肺部。在高风险个体中，CardiOmicScore能够在症状出现前长达15年标记出心血管风险升高。 从治疗转向早期预防 该研究反映了精确医学的更广泛转变。传统的遗传方法提供了相对固定的遗传风险估计。多组学工具可能通过追踪随时间变化的生物信号提供更动态的评估。在未来，一小滴血液样本可能被用来创建涵盖多种心血管疾病的详细风险档案。这些信息可能为患者和医生提供更多时间，以通过生活方式调整、更密切的监测或其他预防措施作出反应。张教授补充说：“我们旨在利用技术在疾病发生之前识别和预防疾病。通过将健康管理从被动治疗转向主动预防，我们希望改变患者的健康轨迹。”