2026年6月25日 — 上午5:00 一种显著的自动化系统通过反复分析大量的基因数据和源源不断的新发现，对数百名生活在罕见且未命名状况下的人进行了诊断。这个名为Talos的开源工具，由澳大利亚和美国的研究人员设计，已经为超过350名儿童和成人检测到了罕见的遗传诊断，为治疗提供了途径，并为家庭提供了至关重要的信息，以规划未来。凯拉·汉尼根和她的女儿安娜贝尔·霍兰，5岁，通过Talos发现了她的罕见遗传疾病。杰森·南方说：“这个数字还在不断上升，”穆尔多克儿童研究所（MCRI）和维多利亚临床遗传服务的临床遗传学家高级研究员佐尔尼察·斯塔克教授表示。“这是一份持续带来惊喜的礼物。”每17名澳大利亚人中就有1人受罕见疾病影响，其中许多人花费数年寻找可能永远无法显现的答案。基因组测试彻底改变了科学家识别这些状况的能力，但约一半的患者在基因组测试后仍然未被诊断。高级研究员、加文研究所和MCRI合作项目的群体基因组中心主任丹尼尔·麦克阿瑟教授表示，每年都有数百个基因-疾病关联和数千种新的解读方式被发布。斯塔克表示，人工分析师反复手动重新分析数千名患者的基因数据几乎是不可能的，因为劳动强度和成本是巨大的。“这意味着许多罕见疾病家庭仍然错失了诊断，即使这些信息就躺在数据中，”斯塔克说道。研究人员设计Talos以自动化此过程，并整合任何新发布的基因-疾病关联，然后提醒他们发现的潜在新诊断。为了验证该工具，研究人员向Talos输入了包括1089名已经经过人类分析师严格基因组调查的患者的澳大利亚和美国数据集。Talos找到的诊断率高达90%，与专家人类分析师的检测结果相近，唯一的不同是它更快且更便宜。然后，他们让Talos分析了一个包含4735名仍在初步基因组测试后未被诊断的神经发育障碍、遗传性心脏或肾脏疾病儿童和成人的数据库。Talos在研究人员向《自然医学》提交论文时检测到了241个新诊断。Talos在相关发现发布后得出新诊断的中位时间为32天。一些诊断是在同一天做出的，研究团队，包括麻省理工学院和哈佛大学的布罗德研究所以及微软研究院的科学家们，在周四发表在这一权威杂志上。安娜贝尔·霍兰在科学家确认导致她罕见遗传病的变异之前早出生了五年。她的母亲凯拉·汉尼根曾为自己在怀孕期间是否做了什么导致安娜贝尔的严重智力残疾、大脑瘫痪、癫痫发作和视力障碍而深感苦恼。“我是不是喝了太多咖啡？我吃的某种药物是不是有问题？”汉尼根问自己。作为新生儿，她在重症监护中接受了超快速基因组测试，但未果。她的基因组信息一直保留在档案中，直到2024年，Talos发现了诊断。ReNU综合症刚被确诊。该综合症是由RNU4-2基因中的变异引起的，影响大脑发育和功能。安娜贝尔的ReNU综合症是自发发生的，就像绝大多数病例一样。“我感受到的宽慰……那不是我的错，”汉尼根说。“我们只是运气不好。”该诊断意味着汉尼根和她的丈夫本可以再生一个孩子——九个月大的维多利亚，知道她极不可能会受到影响并且可以检测该综合症。“在不确定中，它给了我们答案，”她说，“并将你与一个真正了解你正在经历的事情的国际家庭社区联系在一起。随着医学的进步，这让我们充满了希望。”斯塔克表示，Talos可以改变患者和家庭的结果，包括治疗选择。超过50个获得诊断的家庭进行了进一步的测试，以确定筛查和生育更多孩子的决策。据研究人员报告，运行Talos的费用大约为每月17美元。斯塔克表示，其他研究团队可以随时使用这个开源工具。“我们非常希望世界各地的许多其他诊断实验室都能实施这个工具。”斯塔克还表示，相同的原则可以用于识别罕见癌症的诊断，她的团队计划结合AI技术进一步提高Talos的性能。“在快速准确诊断罕见癌症的过程中，时间至关重要，”罕见癌症澳大利亚的首席执行官克里斯廷·科克本说。RCA对2500名患有罕见和较少见癌症的患者的调查发现