图片来源，JORGE PEREZ / BBC 图片说明，姐妹玛丽亚·路易莎和玛丽亚·德尔·西斯内表示，分享彼此的经历帮助她们应对挑战 作者：亚力杭德罗·米兰·巴伦西亚 BBC 新闻世界和莎拉·贝尔 全球健康 坐落在厄瓜多尔南部安第斯山脉网络中的皮纳斯镇，那里有8000名居民住在分散在山谷中的房屋里。这个偏远的镇上有着罕见的拉隆综合症患者，拉隆综合症是一种罕见的遗传性疾病，导致身体无法长高于1.2米（3.9英尺）。玛丽亚·路易莎·罗梅罗和她的双胞胎妹妹玛丽亚·德尔·西斯内都患有这种疾病，但她们表示，相互支持使她们受益匪浅。 "我们总是坚强，我们齐心协力，一个保护另一个，"玛丽亚·路易莎坐在沙发上和姐妹一起解释道。姐妹俩说，生活在拉隆综合症的阴影下可能是具有挑战性的。但研究人员相信，这可能提供意想不到的优势——拉隆患者的癌症和糖尿病等疾病的发生率低于普通人群。她们希望研究这一现象能够催生出防止癌症的治疗方法。内分泌学家哈梅·古埃瓦医生已经研究这一疾病40年，他说："我们的想法是通过药物或饮食能够复制拉隆综合症患者的情况，给其他没有该综合症的人。" "这将是这个美妙社区对世界的伟大贡献。"图片来源，JORGE PEREZ / BBC 图片说明，全球已知有840人患有这种疾病，其中大多数居住在厄瓜多尔南部。 罹患拉隆综合症，也称为生长激素不敏感症的人，无法使用自己产生的生长激素。这种基因突变以小儿科医生兹维·拉隆命名，他在六十年前在以色列治疗患者时发现了这种病。全球已知有840人患有该病，其中大多数生活在厄瓜多尔南部的埃尔·奥罗和洛哈省。拉隆教授相信，这种病源于数千年前的印度尼西亚，随着携带者沿着商贸路线向西迁移。他表示，携带这种突变的塞法迪犹太人后来迁移到不同的大陆，有些甚至穿越到美洲。根据拉隆教授的说法，他们在孤立的地区定居，经过几代同族结婚后，现在在厄瓜多尔的发生率特别高。双胞胎姐妹说，和其他拉隆综合症患者生活在一起有助于减轻生活中的挑战，因为这样她们知道自己并不孤单。"我们可以互相分享发生在我们身上的事，无论是好事还是坏事，因为我们绝对会面临许多共同的挑战，"玛丽亚·德尔·西斯内解释说。 图片来源，JORGE PEREZ / BBC 图片说明，姐妹俩经营着一家巧克力制造业务，并梦想开一家工厂 玛丽亚·路易莎补充道，当她们搬到该国其他地区学习时，情况更为困难。"在那里，他们从未见过像我们这样矮的人，所以每个人都用奇怪的目光看着我们。他们指着我们。这很奇怪。" 拉隆教授即将在七月发布一篇研究论文，记录所有从1966年到2025年已知的突变病例。"这是我们首次了解拉隆综合症患者的确切数量以及生长激素受体缺陷的多种变异，"他告诉BBC Mundo。 认为自己可能在推进科学进步帮助患者应对罕见综合症的挑战，受影响者表示。双胞胎姐妹一直参与由古埃瓦医生领导的一项重大研究，该医生早就注意到，拉隆患者的癌症和糖尿病发生率低于普通人群。 图片来源，JORGE PEREZ / BBC 图片说明，古埃瓦博士已研究拉隆综合症患者22年 为了尝试确定原因，他与美国南加州大学的衰老专家瓦尔特·隆哥博士合作，复制拉隆综合症患者体内发生的情况。首先，科学家们研究了大约100名拉隆综合症患者和大约1600名正常身高的亲属，这些人都住在同一个村庄。在随后的22年中，研究小组没有发现任何在厄瓜多尔的拉隆综合症患者中患糖尿病的病例，仅观察到一例非致命癌症病例。然而，在正常身高的人群中，5%被诊断为糖尿病，17%被诊断为癌症。由于假设两组的环境和遗传风险因素相同，研究人员得出结论，至少在已超过生长阶段的成年人中，原因是生长激素的活动。 图片来源，JORGE PEREZ / BBC 图片说明，拉隆综合症是隐性遗传的，意味着人们要表现出症状必须同时从两个父母那里遗传基因