2023年10月25日，美国疾病控制与预防中心提供的显微镜照片显示，1972年一名镰状细胞病患者的月牙形红血球。英国药品监管机构已批准全球首个镰状细胞病的基因疗法，这一举措可能为英国成千上万患有这种致残疾病的人们带来缓解。F. Gilbert博士/CDC通过美联社文件，多年来，患有镰状细胞病的人们经历了无数次医院就诊、用药和输血，以管理这种可能缩短寿命多达20年的痛苦遗传性血液疾病。然而，2023年迎来了期待已久的突破，美国食品药品监督管理局批准了Casgevy和Lyfgenia，这是针对重型镰状细胞病患者的首两款基因疗法。患者倡导者和临床医生表示，近期的治疗进展可能标志着镰状细胞护理的新纪元，这或许能让成千上万的人摆脱反复发作的剧烈疼痛，提高长期健康结果。美国镰状细胞病协会的首席医务官Edward Donnell Ivy博士表示：“这为潜在治愈镰状细胞病提供了全新的可能性。”但对成千上万的患者而言，获取这些转变性疗法仍然远非简单。患者常常面临碎片化和不平等的医疗格局，在这里，治疗费用、复杂的治疗流程、提供者的可用性以及获取专业治疗中心的机会因居住地而异。这导致潜在可以显著改变疾病进程的疗法，对于许多符合条件的患者来说仍然难以触及。费城儿童医院血液科的主治医师、美国血液学会发言人Alexias Thompson博士表示：“患者的优先事项实际上是了解获取障碍及如何克服它们的重要组成部分。”突围之路有时被称为“最常见的罕见疾病”，因为全球数百万人受到影响，根据美国疾病控制与预防中心的数据显示，镰状细胞病影响约10万人。患者群体中超过90%为非西班牙裔黑人或非裔美国人。镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，导致正常柔韧、圆形的红血球变得僵硬且呈新月形，这可能会阻塞血管并减少氧气输送到组织。可能出现的一些更常见的健康并发症包括慢性疲劳和贫血，以及血栓和被称为血管阻塞或“疼痛”危机的严重疼痛发作，这种剧烈的疼痛发作可能持续几小时至几周。其他并发症可能包括中风、器官损伤和感染风险增加。从1910年到2015年，镰状细胞病的疾病修饰治疗几乎没有进展。华盛顿儿童国家医院镰状细胞病项目主任Andrew Campbell博士说：“自1910年首例记录的美国镰状细胞病病例以来，一个世纪过去了，开发新治疗的进展依然缓慢，这在一定程度上是由于几十年来的投资不足以及比其他罕见遗传疾病更低的慈善支持水平。”根据2020年的一项分析，2008年至2018年，国家卫生研究院对镰状细胞病的研究资助平均为每位患者812美元，而对于大约4万人受影响的遗传病囊性纤维化，在同一时期内，资助平均为每位患者2807美元。Andrew Campbell博士表示：“镰状细胞病的新疗法开发速度缓慢。”他补充说：“在过去六七年里，这一领域爆炸性增长，但我会说，从1910年到2015年，在镰状细胞病的疾病修饰治疗方面几乎没有进展。”1998年的重大突破是FDA批准了羟基脲，这是首个被证明能够改变镰状细胞病健康影响的药物。研究发现，该药物帮助将患者疼痛危机发生的频率减少到一半，并减少了住院和输血的需要。自引入以来，羟基脲已成为镰状细胞病治疗的基石，帮助成千上万的患者成功管理他们的病情。2020年8月29日，美国食品药品监督管理局总部外的标识。Andrew Kelly | 路透社然而，直到基因疗法的出现，治愈治疗仍然难以捉摸。