主要内容：全基因组关联研究（GWAS）领域在样本数量不断增加和改进参考面板的插补下持续进步。这使得识别与众多人类特征相关的数千个单核苷酸多态性（SNP）成为可能。统计方法和建模软件的进步使得可以解决更复杂的研究问题，例如使用多变量GWAS、多基因评分分析和孟德尔随机化。迄今为止，大多数GWAS使用的是无关个体的临床或基于人群的样本。然而，越来越多的证据表明，从无关个体估计的遗传关联不仅反映直接的遗传效应——个体的遗传变异因果影响自身的表型——而且还反映其他个体基因型的间接影响，例如父母基因型影响育儿环境，从而影响后代结果。父母与后代模型中间接遗传效应的估计反映了在条件化后代基因型的情况下，父母基因型与后代结果之间的关联。这些估计捕捉了“遗传养育”效应，以及源自更广泛人群结构的成分，例如基因类型配对和人群分层。在无关个体样本中，区分直接遗传效应和间接遗传效应的估计非常具有挑战性。相比之下，基于家族的分析可以直接控制父母基因型，并利用父母对后代的随机遗传的遗传变异来排除许多形式的环境混杂。因此，使用大量标记基因的亲属个体样本是估计基因型和表型的直接和间接效应贡献的最有说服力的方法之一。在无关个体的基于人群的GWAS中，SNP与教育成就之间的全基因组显著关联在基于家族的研究中尤其减弱。对179,086名兄弟姐妹进行的家庭内GWAS也表明，在家庭中，身高、初次生育年龄、孩子数量、认知能力、抑郁症状和吸烟的基于人群的估计都有显著减弱。其他的父母-后代对和三人组的研究明确显示，父母未传递的与教育成就相关的遗传变异与后代的结果相关。这些发现提供了强有力的证据，表明家庭内分析能够有意义地区分直接和间接的遗传效应；这一任务超出了标准的基于人群的方法。利用标记基因样本中的家庭相关性来估计人群参数的方法具有巨大的潜力，可以推动我们理解健康状况和残疾的家庭聚集、不同健康状况之间的共存，以及因果风险和保护因素的识别。尽管研究标记基因家庭可以获得宝贵的见解，但少数人群或生物库实施了大规模的基于家族的抽样。在这里，我们强调了标记基因家庭队列在推动未来健康和功能的基因组研究中的重要作用，突出挪威母婴子女队列研究（MoBa）作为一个主要资源。MoBa结合了丰富的家庭基础遗传数据和对超过100,000名儿童从孕前到成年期的丰富前瞻性和纵向跟踪数据。MoBa，作为一个基于家庭的遗传资源，代表了家庭基础遗传分析的独特强大资源，提供了从早期怀孕收集的母亲、父亲和后代的一系列表型测量，跨越25年以上的时间。在覆盖生命前16年的主要数据收集中，MoBa积累了关于神经发育、心理健康、身体健康、健康行为和药物使用、社会和环境暴露、以及睡眠、学业成就和社会参与等更广泛功能方面的观察。