2026年6月8日 — 上午9:49 在布朗特被诊断为肌萎缩侧索硬化症（ALS）后的第一年，布朗温·库辛斯没有睡过觉。五年过去了，休息依然匮乏。布朗温在床边放置了监测仪，以便知道女儿何时需要她。在家中，布朗特和妈妈布朗温·库辛斯在一起。西蒙·施卢特 布朗特，14岁，每小时醒一次，常常遭受剧烈的疼痛。53岁的单亲妈妈说：“她会醒来，需要被移动，或喝水，或将被子拉高到肩膀周围，因为她做不到，所以我会从一侧翻到另一侧。” “我不知道的事情之一是，在神经肌肉疾病中，你的髋关节可能会从关节中脱落，因为它们没有被充分固定在关节中，所以当我翻她的时候，会有一种可怕的干吱吱声，那是她的髋关节在关节内移动，她痛苦得厉害，这就是她不断醒来的原因。” ALS是一种致命的、进行性的疾病，它攻击大脑和脊髓中的运动神经元。它与上个月让澳式足球名将尼尔·达尼赫去世的病症相同。布朗特是澳大利亚唯一一个生活在这种没有治愈方法的运动神经元疾病中的孩子。青少年ALS很稀有——它占全球ALS病例的0.1%。关于这个病的研究匮乏。生活预期的数据不存在。当夜晚世界变暗，布朗特对死亡感到恐惧。“我觉得，随着她对自己状况的认识越来越清晰，情况进展得相当快；现在她晚上有很多恐慌发作，”布朗温说。这位少年，聪慧且幽默感满满，对英国历史有着特别的执念。她希望长大后成为一名家庭律师——梦想着一个可能永远不会实现的未来。“有时我想，我真不敢相信我在和我的14岁孩子讨论这个……所以我坐在这里，看着我的孩子在死去，并且尽量给她我能给予的最好的生活，”布朗温说。悉尼的神经科医生内森·佩维每年治疗数百名患有运动神经元疾病的患者。“这是普遍致命的，因此对家庭来说都是毁灭性的……当然，这对于年轻人来说更是如此。” 维多利亚州运动神经元协会的首席执行官梅丽-简·斯托尔普表示，朋友和家人要为患有运动神经元疾病的人提供支持，不应因为情况不适或令人不安而退缩。“照顾运动神经元疾病患者的人报告生活质量较低，这意味着社区支持非常重要，”斯托尔普表示。佩维表示，增加对运动神经元疾病病因的研究资金是患者唯一的希望，这也是找到治愈方法的最快途径。“我们需要……关注对该疾病的基本机制和病因的研究，以及临床治疗试验，”他说。“青少年ALS的主要问题是它的稀有性，而临床试验需要大量的样本。”布朗特太年轻，无法参与任何临床试验。本月早些时候，联邦政府宣布为生活在运动神经元疾病中的人提供优先的老年护理支持，以将等待时间从长达10个月缩短到不到一个月。但这些变化并没有考虑到患有运动神经元疾病的年轻人。联邦卫生部长马克·巴特勒的办公室已被联系以获取评论。当进食变得太困难时，这在生活有运动神经元疾病的患者中很常见，因为口腔、喉咙和胸部的肌肉迅速萎缩，布朗特的体重下降。她的胃里插入了一根喂食管。这是她记忆中最痛苦的程序之一。在布朗特的床上方，陈列着一系列Jellycat玩偶。这些物品标志着这位14岁女孩自2021年被诊断以来的每次重大手术。共有32次。FightMND是由达尼赫于2014年成立的，在他被诊断后，为运动神经元疾病研究和支持筹集了超过1.57亿澳元。它将在周一举行每年的“大冻结”筹款活动，这是澳大利亚最大的运动神经元疾病筹款活动。布朗温希望，由于达尼赫等人的工作，以及南悉尼兔子队球员贾伊·阿罗上个月的公开诊断，运动神经元疾病能够在公众面前得到新的关注，从而激励人们帮助那些因诊断而生活永远改变的家庭。“我不希望任何人都得这种病。我真的不希望，”她说。 当重大新闻发生时，成为第一个知道的人。注册接收电子邮件的突发新闻提醒或在应用程序中启用通知。艾米莉·凯恩是《悉尼晨报》的一名国家新闻博主。通过电子邮件与她联系。