每天有超过一千名儿童前往波士顿儿童医院就诊。很多儿童能得到明确的诊断并开始治疗，但一小部分患有罕见疾病的儿科患者却从未得到诊断。随着人工智能的帮助，这种情况开始发生变化。医院的罕见疾病中心与AI公司OpenAI的新研究揭示，现成的AI工具可以帮助识别患者基因组中的那些可能导致儿童疾病的错误。周四，《新英格兰医学杂志》的AI专刊NEJM AI宣布了这一发现，显示OpenAI的o3模型帮助澄清了18名儿童的诊断，这些儿童一直在努力寻找其疾病和症状的原因。此次研究的主要研究人员之一、波士顿儿童医院Manton孤儿病研究中心遗传学调查部门的科学主任Catherine Brownstein表示：“这真是一个彻底的游戏规则改变者。”她表示，研究团队分析了几百名因罕见疾病未获诊断的患者基因组。Brownstein承认：“新诊断的比例接近5%，听起来可能不算多，但考虑到这些基因组已经被分析过很多次，这个数字是巨大的，而每一个新诊断意味着家庭的一种答案。”Manton中心与全球3500多名受罕见疾病影响的个体合作，覆盖美国所有50个州，并与世界各地的医院和健康中心建立合作。Brownstein表示，医院会对这些患者的基因组进行常规筛查，以寻找可能提供诊断的新识别基因，但筛查往往没有带来任何新答案。寻找疾病的遗传原因是复杂的——人类基因组中大约有20000个编码蛋白质的基因。尽管对患者的完整基因组进行测序现在已经很简单，但在混乱的人类基因组数据中识别明确的因果关系并不总是可能的。OpenAI的技术研究员Suyash Shringarpure表示：“研究人员在一个案件上能投入的时间是有限的。也许一个案件在他们首次处理时仍未解决，但一年后发布了一篇论文澄清了基因与疾病之间的联系。”目前领先的生成性AI系统在识别这些可能在现存但分散的数据中潜藏的关系时表现出色。Brownstein和Manton中心的研究人员希望OpenAI的大型语言模型能够帮助遗传学家在患者疾病与特定基因之间建立联系，因此与OpenAI和Shringarpure进行了合作，看看是否公开的产品能够提供新的答案。在去年的研究中，Brownstein和研究团队通过当时最强大的o3系统分析了376名未获诊断的患者的基因组。为了在每个基因组中寻找诊断线索，研究人员向o3模型提供了临床医生对案例的笔记、患者症状的描述以及可能导致患者症状的某些基因的过滤列表。人类研究团队审查了所有系统的输出，以做出最终诊断。在376个案例中，涉及四个不同的疾病领域，团队为10名患有罕见神经发育疾病的患者、4名患有神经肌肉疾病的患者、2名无明确死因的儿童以及2名患有早期儿童精神病的患者确定了新的诊断。Kyra Benton是新研究成果的受益者之一。当Benton九岁时，她的母亲开始担心她似乎与同龄人的运动方式不同，开始踮着脚走，跑步时难以维持正常的步态。她很快带Benton去见一位在纽约市的神经肌肉疾病专家，但该专家并不知道Benton所面临的困境。经过多年的健康恶化，Benton前往波士顿儿童医院，然而也被告知并不知道她疾病的根源。她随后面临严重的心脏问题，13岁时进行了气管切开手术。Benton表示，她接受了永远无法知道自己诊断的事实——直到去年Manton中心的研究人员致电告诉她新研究发现了她症状的原因：肌原纤维肌病，这是一种导致肌纤维分解的进行性遗传性神经肌肉疾病。“去年夏天，在我20岁生日的前一周，我们接到了实验室一位研究人员的电话，”Benton说。“她说，‘嗨，我们知道已经过去大约15年了，但我们有一些消息要告诉你，’然后事情就这样开始了一切。”Brownstein表示，她很惊讶像o3这样的商业系统能够在已经被多次分析并可能需要数天的研究才能达到的基因组中发现新的诊断。