两名兄弟在他们的母亲因为“无聊”而为他们报名参加一项研究后，发现有与罕见病症相关的基因变化。大多数儿童只有在出现症状时才被诊断为肾上腺白质营养不良症，也称为ALD，而可选择的治疗手段已变得有限。Revan和Thorin Barker-Roe正在医生的密切监测下，如果出现症状，医生就能及早干预，这意味着他们应该能避免ALD的生命限制性并发症。这个基因变化的发现，正是因为Jessica Barker-Roe报名参加了一项研究，该研究在英格兰对10万名新生儿进行筛查，以发现数十种遗传疾病。由Genomics England与NHS England合作开展的“世代研究”，将提供证据以支持是否在NHS中广泛使用这一筛查工具。32岁的Barker-Roe夫人来自西约克郡，她在怀Revan期间因长时间住院而首次听说这项研究，现在Revan已经八个月大。她说：“研究助产士正好路过与患者聊天，他们问我是否有兴趣报名参加世代研究。老实说，我当时只是无聊，所以我说：‘好吧，随便。’然后就把这事放在了脑后。”测试包括对Revan进行的足跟刺血测试，结果显示他有与ALD相关的基因变化——这是一种进展性疾病，会导致视力、运动和理解方面的问题，以及肾上腺问题。医生还要求对Revan的弟弟Thorin（现在四岁）进行测试。“这非常快，因为症状通常在四岁左右开始，一旦出现症状，治疗起来就非常困难，”Barker-Roe夫人说。这些测试显示Thorin也有与ALD相关的基因变化。对这两兄弟的细致监测应能使他们避免肾上腺白质营养不良症的生命限制性并发症。虽然拥有这种基因变化并不一定会导致ALD，但这意味着可以对这两个男孩进行监测，因为与ALD相关的神经症状的治疗仅在症状出现之前是可能的。早期治疗肾上腺症状也很重要。今后，这两个男孩将在大约12岁之前每六个月进行一次MRI扫描，并进行血液测试以评估他们的肾上腺。Barker-Roe夫人补充道：“我感到非常幸运；与其担心，我感觉非常荒谬的幸运，因为我们在世代研究出现的选择时怀了孩子，而我也在研究助产士提供时住院，因为我从未听说过这项研究。‘如果没有那次出血，我就不会住院，我们可能不会报名参加，等我们知道时其中一个男孩可能已经生病了。’”他们的父亲Dominic Barker-Roe（36岁）补充道：“我们现在处于一种监测状态，如果它发生，最糟糕的情况可能就是手术和骨髓移植——是的，这有风险，但它远远比其他选择要安全得多。”这项研究项目已在英格兰70多家医院开展。Revan Barker-Roe被发现有与肾上腺白质营养不良症（ALD）相关的基因变化。该研究将帮助识别200多种罕见病症，这些病症会导致身体和精神技能的逐渐丧失。通过更早地发现这些罕见的遗传病，专家表示，数百名儿童将受益于更早的诊断，治疗可以帮助减缓病情进展或延长他们的生命。目前，这些疾病可能很难诊断，导致护理延误。全基因组测序提供了一个人整个遗传代码的读数，并寻找与特定健康状况相关的变化。世代研究于2024年启动，针对表现健康但症状可能在后期才显现的婴儿筛查这些疾病。这项研究将生成证据，以支持是否以及如何将全基因组测序作为新生儿筛查罕见遗传疾病的一部分，同时与现有的足跟刺血测试（用于检测10种罕见但严重的疾病）结合。目前，已有超过85,000个家庭参与了该研究，超过200个“怀疑疾病”结果已被Genomics England返回给NHS进行确认测试。肾上腺白质营养不良症（ALD）是什么？大奥蒙德街儿童医院肾上腺白质营养不良症（ALD）是一种罕见的遗传性疾病，可以影响肾上腺，导致“肾上腺功能不足”，还可以影响脊髓的神经（称为“肾上腺脊髓神经病（AMN）”），有时还可以影响大脑的白质（称为“大脑肾上腺白质营养不良症（cALD）”）。