Tracy Hutchinson拥有TP53基因的罕见突变。Tracy Hutchinson，我开始怀疑是否有什么异常，因为我家里的多个人在同一时间都得了癌症。1990年，我的姐姐Rebecca在21岁时被诊断为急性淋巴细胞白血病，而那时我14岁。在她接受严格化疗的时候，我的妈妈也被诊断为乳腺癌。Rebecca于1994年去世，几年后，我的父亲又得了结肠癌。在他接受治疗时，我的妈妈在另一侧乳房也患了癌症。她克服了这一切，但在2009年又被诊断为食道癌。她接受了大手术，但癌症复发，六周后去世。2020年，我的另一位姐姐被诊断为快速发展的三阴性乳腺癌，我心想，天哪，这里一定有问题。我的姐姐接受了BRCA突变的检测，BRCA1和BRCA2基因的变异会增加乳腺癌风险，结果呈阴性。于是她接受了另一种基因TP53的突变检测，这种情况稀少得多，但更为严重。携带这种突变的女性在一生中几乎有100%的几率在身体的任何地方发展癌症，并且在30岁之前有50%的几率。这种病称为Li-Fraumeni综合症，基本上意味着你的TP53基因，这通常作为癌症抑制基因的功能失效。当我的姐姐被建议检测时，我想： “什么是Li-Fraumeni综合症？”这并不是你常常听说的事情。检测结果呈阳性，她非常痛苦。由于这种病可能在家族中遗传，我也被提议进行检测。我决定参加这个检测，因为我不想让我的姐姐独自经历这一切。我在2022年进行检测，那时我47岁，结果呈阳性。我其实对此感到平静，许多人对此感到惊讶，但我终于觉得找到了我家族所经历的所有困扰的答案。尽管如此，这依然是个人的事情——例如，我的哥哥选择不进行检测。得到诊断后，我的生活永远改变了。当你有Li-Fraumeni综合症时，你没有一个小时不在思考这个问题。它总是在你的脑海中。在得知我有这个基因的几个月内，我进行了双侧乳腺切除术作为预防措施。他们在切除后发现我左侧乳腺有两处导管原位癌的早期形式。我住在悉尼，因此我能够参加一个澳大利亚临床试验，该试验正在调查每年进行全身MRI以发现TP53或其他可能导致多脏器癌症突变的人的肿瘤。我在2022年做了第一次，心理非常紧张，因为我不知道他们会发现什么。结果是正常的，但在第二年，他们发现了一处9毫米的脑膜瘤——在脑膜中，覆盖脑部的组织层中的肿瘤。幸运的是，它是良性的，但我对此感到很恐慌。这对我来说算是一个转折点。我每年11月进行全身MRI，我的“扫描焦虑”从大约七月开始增加。我开始想，今年会是所有事情改变的一年吗？但参与研究也让我感到放心，因为其目的是为了在癌症处于早期阶段时尽早发现，及时治疗。我的姐姐，曾经战胜乳腺癌，如今也进行年度MRI检查。除了全身MRI，我每年还会与皮肤科医生进行皮肤检查和年度血液检查。每两年，我还会进行内窥镜检查和结肠镜检查。他们在我的肠道中发现了息肉，即可能发展为癌症的异常细胞生长，并已被切除，同时在我的食道中发现了一些非典型细胞，他们正在密切关注。我还在不断留意我身体中任何异常的情况。我可能有肩膀疼痛而感到紧张，因为我会想，这可能会是某种病吗？我的基因学家认为，我母亲可能在她的TP53基因中有de novo突变，即在个体中自发出现的突变，而不是遗传下来的，这个突变遗传给了我和我的姐妹。我们两人都没有孩子，所以没有风险将其传递下去。我的伴侣一直非常支持。在我得知我有这个综合症后，他说：“你只需做你应该做的事情。”而在我进行了双侧乳腺切除术后，我没有选择进行乳房重建，我担心自己看起来像个怪物，但他却说：“绝对不。你的伤疤讲述着你的战斗。”我试着保持积极的心态，因为我认为每个人都有事情要面对，无论是慢性疾病、伤害还是抑郁症，而这只是我需要承受的事情。例如，我的嫂子最近中风了。我们都有各自的事情——有些显而易见，有些则不明显——所以我们彼此需要同情。生活并不是“一帆风顺的围栏”。这是与Alice Klein的交谈内容。