我现在使用牛津纳米孔科技的MinION测序仪，已经完成了5次基因组测序。这意味着需要从拭子中收集样本，准备样本进行测序，通过测序仪进行测序，然后对数据进行分析。面颊细胞很容易获取，并且恢复得相当快。它们不会用于癌症诊断、炎症或其他身体部位活跃基因的检测（例如，如果你胸部有荨麻疹，想测试在发炎细胞中哪些基因被激活），因为你需要收集那些有问题的细胞，并将它们与其他正常细胞进行比较。为了测序这些细胞，我购买了实验室材料和耗材，以在家中进行基因组的测序。花了我大约两个月的时间来收集所有必要的设备，以进行一次完整且高质量的测序。虽然成本仍然超出普通人的承受能力，但它们正在以指数速度下降，我们最终将拥有负担得起的技术，比如手机或AI，实时告诉我们我们的DNA和RNA表达情况。拥有自己的基因组我到底能做些什么？在我们真正投入时间和金钱进行测序之前，我们实际能用基因组做什么？基因组本身并不神奇，它是参考层。得到VCF文件后，我可以使用像VEP、ClinVar、gnomAD、PharmGKB（强烈推荐）、Gene Inspector或Claude等工具来分析，并开始询问：我有哪些变异？哪些基因和通路受到影响？哪些药物我可能以不同的方式代谢？哪些稀有变异我需要认真对待？模型还不知道什么？最后这部分很重要——所产生的信息尚未达到诊断级别，绝对不是“用CRISPR自我编辑，因为AI这么说。”短期内的价值是将静态基因组转换为可查询的数据，但“用CRISPR自我编辑”的方法很可能会随之而来。DNA是稳定的参考，RNA是当前状态，最终我们将所有生物传感器数据整合成你的‘模型’。以下是一些链接和Twitter帖子，供你参考：基因变异的第一性原理：TLDR，这些基因及其组合会导致实际的物理疾病。我们可能会在下一个十年映射这些数据。将你的基因组+ RNA传递给任何这些模型：https://www.biotender.online/bio-model-install-guide/ 将你的基因组交给Claude Code- 如果你想让我为你设置，请联系我。如果你以不同的方式代谢特定药物，请带它去看医生。Patrick Collison关于使用代理与其基因组交互的帖子。协议步骤这是为了AI阅读的 - 请直接复制这个链接，让ChatGPT指导你完成。如果你有AR眼镜，那就更好了，因为AI可以带你走完整个协议。硬件牛津纳米孔科技MinION（$7500）用于MinKNOW的笔记本电脑/工作站（任何PC都可以）100GB+的存储用于输出GPU用于Dorado基准调用漩涡混合器（$50）加热块（$250）离心机（eBay上二手约$400）消耗品SQK-LSK114 DNA连接测序试剂盒V14 EXP-WSH004 流动细胞洗涤试剂盒EXP-CTL001 对照材料 PBS 1x Isohelix面颊拭子试剂DNA提取试剂盒NEB Monarch HMW DNA提取试剂盒（$87可进行5次测序）细胞核预处理缓冲液细胞核裂解缓冲液RNase A 蛋白酶K沉淀助剂DNA捕获珠gDNA洗涤缓冲液洗脱缓冲液II 别针保留器/来自试剂盒的Monarch收集部件DNA文库准备试剂NEBNext Companion Module v2 / 修复末端准备试剂（$760可进行24次反应）FFPE DNA修复缓冲液FFPE DNA修复混合物Ultra II末端准备反应缓冲液Ultra II末端准备酶混合物NEBNext快速T4 DNA连接酶牛津纳米孔SQK-LSK114（$720可进行6次反应）长片段缓冲液/LFB洗脱缓冲液/EB连接适配器/LA连接缓冲液/LNB测序缓冲液/SB文库珠子/LIB流动细胞启动试剂流动细胞冲洗/FCF流动细胞系带/FCT BSA AMPure XP珠子80%乙醇无核酸酶水（$32可得25mL）DNA测量Qubit荧光计Qubit dsDNA BR或HS测试套件实验设备微离心机漩涡混合器加热块/干浴磁性架用于1.5/2 mL管子管架冰桶/冷块-20°C冰箱4°C移液器P1000（100–1000µL）P200（0–200µL）P20（2–20µL）P10（1-10µL）塑料/实验室专业型耗材无菌毛刷拭子1.5 mL微离心管2.0 mL微离心管DNA LoBind 1.5 mL管RNA LoBind管0.2 mL PCR管Qubit测试管移液器无菌过滤吸头P1000（100–1000µL）P200（0–200µL）P20（2–20µL）P10（1-10µL）宽口P200吸头管标记/实验室标记手套软件堆栈MinKNOW Dorado minimap2 samtools mosdepth NanoPlot或pycoQC Clair3 DeepVariant（可选）Ensembl VEP ClinVar gnomAD PharmGKB dbSNP（可选）Python/R SQLite/Postgres用于后期查询层的端到端DNA测序协议目标是从2个面颊拭子样本→MinION测序0.准备好手套