国际人类基因组测序联盟。人类基因组的初步测序和分析。《自然》409, 860–921 (2001)。文章 ADS CAS PubMed 谷歌学者 Venter, J. C. 等。人类基因组的序列。《科学》291, 1304–1351 (2001)。文章 ADS CAS PubMed 谷歌学者 Goodwin, S., McPherson, J. D. & McCombie, W. R. 成年：下一代测序技术十年的发展。《自然遗传学》17, 333–351 (2016)。文章 CAS PubMed PubMed Central 谷歌学者 Ashley, E. A. 走向精准医学。《自然遗传学》17, 507–522 (2016)。文章 CAS PubMed 谷歌学者 Ashley, E. A. 等。结合个人基因组的临床评估。《柳叶刀》375, 1525–1535 (2010)。文章 CAS PubMed PubMed Central 谷歌学者 Dewey, F. E. 等。全基因组测序的临床解释及其影响。《美国医学协会杂志》311, 1035–1045 (2014)。本研究评估了成人队列中临床全基因组解释的性能和结果，发现对医学重要疾病基因的覆盖不全，小插入缺失和所有参与者中医学可操作发现的一致性可变。它建立了对临床基因组测序精确性技术限制进行透明报告的必要性。文章 ADS CAS 谷歌学者 Martin, A. R. 等。当前多基因风险评分的临床应用可能加剧健康差异。《自然遗传学》51, 584–591 (2019)。文章 CAS PubMed PubMed Central 谷歌学者 美国食品药品管理局。FDA 提出旨在帮助确保实验室开发测试的安全性和有效性的规则。FDA https://go.nature.com/4uHYYKp (2023年9月29日)。Ashley, E. A. 基因组之旅 (圣马丁出版社, 2023)。Dewey, F. E. 等。使用主要等位基因参考序列的家族四重奏中的分阶段全基因组遗传风险。《PLoS 遗传学》7, e1002280 (2011)。文章 MathSciNet CAS PubMed PubMed Central 谷歌学者 Goldfeder, R. L. 等。基因组测序技术准确性的医学影响。《基因组医学》8, 24 (2016)。文章 PubMed PubMed Central 谷歌学者 Olson, N. D. 等。PrecisionFDA 真相挑战 V2：在难以映射的区域从短读和长读中调用变异。《细胞基因组》2, 100129 (2022)。文章 CAS 谷歌学者 Eisfeldt, J., Ek, M., Nordenskjöld, M. & Lindstrand, A. 朝向用于罕见疾病的临床长读基因组测序。《自然遗传学》57, 1334–1343 (2025)。文章 CAS PubMed 谷歌学者 Ewing, B., Hillier, L., Wendl, M. C. & Green, P. 使用 phred 进行自动测序仪痕迹的碱基调用 I. 准确性评估。《基因组研究》8, 175–185 (1998)。文章 CAS PubMed 谷歌学者 Jia, H., Tan, S. & Zhang, Y. E. 追求测序完美：朝向更高的准确性和更低的成本。《基因组学、蛋白质组学与生物信息学》22, qzae024 (2024)。文章 谷歌学者 Deng, D. Z. Q. 等。R2C2 + UMI：结合聚联和独特分子标识符的共识测序使得在牛津纳米孔技术测序仪上实现超高准确性的扩增子测序。《PNAS Nexus》3, pgae336 (2024)。文章 CAS PubMed PubMed Central 谷歌学者 Arslan, S. 等。通过亲和力测序实现高准确性与低试剂消耗。《自然生物技术》42, 132–138 (2024)。文章 CAS PubMed 谷歌学者 Kruglyak, S. 等。表征并解决错误模式以提高测序准确性。生物预印本 https://doi.org/10.1101/2024.02.01.578321 (2024)。Allender, C. J. 等。通过结合竞争者 SMOR 错误校正测序合成技术的结合测序实现对微小（<0.1%）亚群体变异的准确检测和量化。《BMC 基因组学》25, 789 (2024)。文章 CAS PubMed PubMed Central 谷歌学者 Schmitt, M. W. 等。通过下一代测序检测超稀有突变。《美国国家科学院院刊》109, 14508–14513 (2012)。文章 ADS CAS PubMed PubMed Central 谷歌学者 Smith, T., Heger, A. & Sudbery, I. UMI-tools：在独特分子标识符中建模测序错误以提高定量准确性。《基因组研究》27, 491–499 (2017)。文章 CAS PubMed PubMed Central 谷歌学者 Zook, J. M. 等。整合人类序列数据集提供了基准 SNP 和插入缺失基因型调用的资源。《自然生物技术》32, 246–251 (2014)。文章 CAS PubMed 谷歌学者 Zook, J. M. 等。一个用于准确基准小变体和参考调用的开放资源。《自然生物技术》37, 561–566 (2019)。本研究建立了基准材料和指标，使任何实验室能够基准基因组测序的准确性，为临床基因组测序应用中的标准化质量评估及评估新技术提供了基础。文章 CAS PubMed PubMed Central 谷歌学者 Goldfeder, R. L. & Ashley, E. A. 临床基因组测序的精确度指标。生物预印本 https://doi.org/10.1101/051490 (2016)。Wagner, J. 等。有选择的基因组变异可促进个体基因组的临床应用。