林奇综合症是一种增加癌症风险的遗传病，没有症状。大多数人直到癌症诊断后才意识到自己患有这种病。iStock；Tyler Le/BI 林奇综合症是一种增加癌症风险的遗传病，没有症状。大多数人直到癌症诊断后才意识到自己患有这种病。iStock；Tyler Le/BI 在布莱斯·拉姆齐（Bryce Ramsey）33岁时被诊断为3期结肠癌后，她得到了另一个令人震惊的消息：她从一开始就具有基因上高度患病的可能性。拉姆齐检测出林奇综合症，这是一种无声的遗传疾病，使她终生被诊断为结直肠癌的风险增加高达56%。这也使她更容易患上卵巢癌、子宫癌、胃癌、胰腺癌和其他类型的癌症。在她了解到自己患有林奇之前，拉姆齐曾敦促她的亲属也进行结肠癌筛查。此后，她的父亲、兄弟和姑姑都被诊断出不同阶段的结肠癌。和拉姆齐一样，她的姑姑也检测出林奇。"我是揭发者，"拉姆齐告诉《商业内幕》杂志，她70%的时间居住在密西西比州。拉姆齐现在希望她的两个年轻儿子在20岁出头时进行林奇检测，这是针对其特定林奇突变的推荐开始年龄。布莱斯·拉姆齐直到被诊断为结肠癌后才了解到自己患有林奇综合症。布莱斯·拉姆齐与大多数基因检测一样，林奇综合症检测相对快速、便宜且非侵入性。它涉及唾液测试、颊拭子或者血液检测，其中后者的误差最少。然而，这种检测并没有被广泛采用：估计约279个美国人中就有1人（120万）患有林奇综合症，其中结肠癌患者大约占3%至5%。然而，估计95%的林奇综合症患者并不知道自己患有此病。与此同时，年轻人中结肠癌、乳腺癌、子宫癌和胰腺癌的病例正在上升，而结肠癌是50岁以下成年人中死亡率最高的癌症。"如果你不知道，那么你就无法获得帮助，"拉姆齐说，包括较早的筛查或预防措施，例如子宫切除术。"无知并不总是幸福。" 降低癌症风险的“最低果实” 一些专家将更广泛的林奇综合症检测视为在症状出现之前让更多人进行癌症筛查的方式 — 也可能帮助整个家庭更好地理解他们的癌症风险。像拉姆齐一样，大多数被诊断为林奇综合症的人只有在被诊断出癌症后才进行筛查。在美国，疾病控制与预防中心的普遍指南建议，结肠癌和子宫癌患者在肿瘤活检后，如果有异常结果，则进行林奇综合症筛查。一些专家认为，缺乏早期基因检测是降低癌症风险的一大失机会。一项2021年的研究发现，如果患者知道家族病史或进行了基因筛查，713例早发性结直肠癌病例中约16.4%可能本可以预防，而且会因此更早开始进行结肠镜检查。林奇综合症检测“有巨大的潜力，但没有得到利用，”加州希望之城（City of Hope）临床癌症基因组学和林奇综合症专家、该研究的共同作者希瑟·汉佩尔（Heather Hampel）告诉《商业内幕》。尽管林奇综合症对大多数美国人来说仍然未知，但一些卫生系统正在努力将检测扩展到更广泛的人群。Helix是一家基因筛查公司，最初作为消费者DNA市场开始，2021年与17个卫生系统建立了合作关系，作为其“人群基因组计划”的一部分。其目标是引入更广泛的人群规模基因组计划，其中包括林奇综合症的检测。Helix通过参与的卫生系统提供广泛的人群基础林奇综合症检测。Helix的医学主任凯西·哈杰克（Cassie Hajek）告诉《商业内幕》，在Helix检测出这些遗传病的患者大多数对这个消息感到完全震惊。"他们觉得自己的风险和普通人一样，但实际上更高，"她说。"整个目标是识别这些明显隐藏的患者。" 通过了解自己对癌症的遗传易感性，他们可以更容易地开始更早的癌症筛查，并告知家人他们潜在的遗传风险。汉佩尔指出，降低整体癌症发病率是复杂的。我们仍然不知道为什么年轻人中的结肠癌病例如此迅速上升，而久坐的生活方式和高超加工食品的饮食等生活方式因素更难以控制。