两兄弟在母亲因“无聊”而将他们报名参加一项研究后，发现有与罕见病相关的基因变化。大多数孩子只有在出现症状时才被诊断为肾上腺白质营养不良（ALD），而治疗选择已变得有限。Revan和Thorin Barker-Roe正在医生的密切监测下，医生可以在症状出现时及早干预，这应该意味着他们避免ALD的致命并发症。这一基因变化只有在Jessica Barker-Roe报名参加一项研究时被发现，该研究正在筛查英格兰的100,000名新生儿，以检测数十种遗传病。该研究由Genomics England与英国家庭健康服务（NHS）合作进行的Generation Study进行，将提供广泛使用筛查工具是否应该在NHS中使用的证据。32岁的Barker-Roe女士来自西约克郡，在怀孕Revan期间长期住院时首次听说该研究，“研究助产士在病房里询问患者，她问我是否有兴趣报名参加Generation Study，”她说。“说实话，我只是无聊，所以我说‘好吧，随便’并把它放在了脑后。”测试涉及对Revan进行跟脚试验，它显示他有与ALD相关的基因变化——一种逐步影响视力、运动和理解能力以及肾上腺问题的疾病。医生还请求测试Revan的兄弟Thorin（现在四岁）。“这件事发展得非常快，因为症状通常在四岁左右出现，而一旦症状出现，治疗很困难，”Barker-Roe女士说。这些测试显示Thorin也有与ALD相关的基因变化。对兄弟的仔细监控应该意味着他们避免肾上腺白质营养不良（ALD）的致命并发症。虽然拥有这种基因变化并不一定会导致ALD，但这意味着可以对男孩进行监护，因为与ALD相关的神经症状的治疗仅在症状出现之前才可能进行。及早治疗肾上腺症状也很重要。今后，男孩们每六个月将接受一次MRI扫描，直到约12岁，并进行血液测试以评估他们的肾上腺。Barker-Roe女士补充说：“我觉得非常幸运；与其感到担忧，我觉得非常荒谬地幸运，因为我们在Generation Study作为选项时有了宝宝，而我在医院时，研究助产士正好提供这个选项，因为我之前并没有听说过它。”她说：“如果我没有阴道出血，我就不会住院，我们可能不会报名参加这项研究，而我们对这一切的了解，可能会在其中一个孩子生病的时候才会知道。”他们的父亲Dominic Barker-Roe（36岁）补充道：“我们现在处于监控的状态，如果确实发生，最糟糕的结果就是手术和骨髓移植——是的，它带有风险，但远远低于替代方案的风险。”该研究项目在英格兰70多家医院开展。Revan Barker-Roe被发现与肾上腺白质营养不良（ALD）相关的基因变化（家庭赠品）该研究将有助于识别200多种导致身体和心理技能逐渐下降的罕见疾病。通过更早地检测这些罕见遗传病，专家表示，数百名儿童可以从更早的诊断和治疗中受益，这可以帮助减缓疾病的进展或延长他们的生命。目前，这些疾病的诊断可能很困难，导致医疗延误。全基因组测序提供个人的整个基因组的读取，并查找与特定健康状况相关的变化。Generation Study于2024年启动，在看似健康但症状可能在生活后期才会显现的婴儿中筛查这些病症。该研究将生成证据，说明是否以及如何将全基因组测序作为筛查新生儿罕见遗传病的一部分提供给每个婴儿，外加现有的跟脚试验——该试验检测十种罕见但严重的疾病。迄今为止，已有超过85,000个家庭参与了该研究，Genomics England向NHS返回了超过200个“怀疑患有疾病”的结果，以进行确认测试。什么是肾上腺白质营养不良（ALD）？伦敦Great Ormond Street儿童医院肾上腺白质营养不良（ALD）是一种罕见的遗传性疾病，可能影响肾上腺，导致“肾上腺功能不全”，以及脊髓的神经（称为“肾上腺脊髓神经病（AMN）”，有时还可能影响大脑的白质（脑形式的肾上腺白质营养不良（cALD））。Geno的首席执行官Rich Scott教授