讣告 2026年10月21日 研究人员和政策顾问，倡导基因疾病的检测和治疗。凯·E·戴维斯（Kay E. Davies）是英国牛津大学解剖学名誉教授。她曾是威廉姆森在圣玛丽医院的研究员。功劳归属于：普伦斯·卡明（Prudence Cuming Associates）/英国皇家学会 罗伯特（鲍勃）·威廉姆森是一位遗传学家，致力于识别与疾病相关的基因及单基因疾病的诊断和治疗。他关心全国范围内的基因筛查的伦理影响以及在研究中使用干细胞。威廉姆森是最早利用DNA标记定位与人类疾病相关的重要基因在染色体上的位置的人之一。他绘制了与囊性纤维化（CF）和杜氏肌营养不良症（DMD）相关的基因的位置。这促成了用于识别携带DMD相关基因变异的人的基因检测的发展，从而扩展了提供给受影响家庭的咨询范围。他是一位敏锐的政治家，汇聚了来自医疗保健各个领域的人士——从遗传研究到病床，并与患者倡导团体和英国政府密切合作。移居澳大利亚后，他开始对国家科学政策及医学和科学伦理产生兴趣。在那里，他为几位省长和部长提供建议。细胞死亡的各种方式——及其重要性 威廉姆森出生于俄亥俄州的克利夫兰，在纽约市度过了童年。16岁时，他的家人搬到了伦敦。在伦敦大学学院获得化学本科学位和研究生学位后，威廉姆森于1963年移居英国格拉斯哥大学，成为发育生物学讲师。在那里，他的研究集中于编码氧运输的血红蛋白分子的蛋白组分的球蛋白基因。他的小组表明，被称为地中海贫血的血液疾病通常是由于编码α-球蛋白和胎儿血红蛋白的基因缺失所引起的。他后来与其他人合作，开发了携带这些疾病的基因携带者的产前诊断和检测方法。他在未成熟红细胞中对血红蛋白合成的研究使他开始研究基因表达的调控。由于对意外的游离DNA片段感到困惑，这些片段妨碍了他的工作，他在1970年报道这种细胞游离DNA是由在发育过程中死亡的细胞核释放的（R. Williamson J. Mol. Biol. 51, 157–160; 1970）。在同一篇论文中，他描述了“核小体梯”，这是一种反映DNA在染色体中如何组织的凝胶电泳图案。威廉姆森特别自豪的是，这些观察得到了认可；他的论文在认识到核小体的生物学重要性三年之前出版，并在游离DNA成为癌症和其他疾病有价值的诊断工具几十年前便已发表。CRISPR的下一步行动：编辑表观基因组以治疗疾病的公司 自然 658，1127（2026）doi：https://doi.org/10.1038/d41586-026-03375-7 竞争利益 作者声明没有竞争利益。相关文章 细胞死亡的各种方式——及其重要性 CRISPR的下一步行动：编辑表观基因组以治疗疾病的公司 “这是希望的投票”：肌营养不良症的首个基因治疗接近批准，但它能有效吗？DeepMind的新基因组“地图”绘制了90亿人类基因突变的影响 最新主题：这是“月球中风”，还是感冒？ 新闻与观点 2026年10月20日 历史上长期隐藏的密码正在被使用AI的业余爱好者破解 新闻 2026年10月16日 玛格丽特·汉密尔顿讣告：开创软件工程的计算机科学家，帮助我们登上月球 讣告 2026年10月15日 根系细胞谱系中的环境调节二分法 文章 2026年10月21日 微外显子调控代码揭示与自闭症相关的基因变异 文章 2026年10月14日 大型犬的衰老速度快于小型犬——流氓“跳跃基因”可能是罪魁祸首 新闻 2026年10月08日 新一波科学慈善家的影响力如何最大 编辑 2026年10月21日 生物医学工程发展迅猛，但它会帮助患者吗？ 自然指数 2026年10月14日 智能手表健康数据堆积如山。医生怎样才能跟上？ 自然指数 2026年10月14日