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改变特定细胞类型基因调控的遗传变异与疾病密切相关

Nature2026年10月28日 00:00

新闻与观点 2026年10月28日 对近2000人的单细胞分析使科学家更接近理解遗传变异、基因表达与健康之间的联系。作者:海尼·M·纳特里 海尼·M·纳特里在生物创新与基因组科学部,转化基因组研究所(TGen),美国亚利桑那州凤凰城85004。尼古拉斯·E·巴诺维奇 尼古拉斯·E·巴诺维奇在生物创新与基因组科学部,转化基因组研究所(TGen),美国亚利桑那州凤凰城85004。四年前,科学家报告了OneK1K项目的发现。这个大规模的计划涉及对约1000人的细胞进行RNA测序,目标是识别影响基因表达和疾病风险的遗传变异。该项目的扩展版TenK10K现在将单细胞RNA测序数据与其他分子分析相结合,旨在绘制和表征来自10000个不同个体的5000万细胞中的遗传变异。库莫等人在《自然》期刊上撰写,介绍了TenK10K第一阶段的发现。参考文献:Yazar, S. 等. 《科学》第376期,eabf3041(2022年)。文章 PubMed Google Scholar 库莫, A. S. E. 等. 《自然》 https://doi.org/10.1038/s41586-026-10721-2(2026年)。文章 Google Scholar 薛, A. 等. 《自然》 https://doi.org/10.1038/s41586-026-11173-4(2026年)。文章 Google Scholar 塔努迪萨斯特罗, H. A. 等. 《自然》 https://doi.org/10.1038/s41586-026-10438-2(2026年)。文章 Google Scholar 莫斯塔法维, H., 斯宾塞, J. P., 纳克维, S. & 普里查德, J. K. 《自然遗传学》55期,1866–1875(2023年)。文章 PubMed Google Scholar 吕萨, U. 等. 《自然遗传学》53期,1300–1310(2021年)。文章 PubMed Google Scholar 施米德尔, B. J. 等. 《细胞》175期,1701–1715(2018年)。文章 PubMed Google Scholar 科特, K. A. 等. 《BMJ开放》9期,e028649(2019年)。文章 PubMed Google Scholar 威廉姆斯, A.-J. 等. 《BMJ开放》11期,e042493(2021年)。文章 PubMed Google Scholar 悉尼圣文森特医院。ADAPT研究。https://www.svhs.org.au/research-education/participating-in-research-trials/adapt-study(访问日期:2026年9月15日)。香奈, M. 等. 《自然》 https://doi.org/10.1038/s41586-026-11078-2(2026年)。文章 Google Scholar 下载参考文献 竞争利益 作者声明没有竞争利益。相关文章 阅读论文:稀有和常见的遗传变异塑造单细胞免疫基因表达 阅读论文:遗传变异塑造单细胞染色质可及性和疾病风险 阅读论文:串联重复变异塑造免疫细胞特异性基因表达 基因组可及性揭示基因表达忽视的疾病风险 遗传关联研究如何对基因进行排名? 查看所有新闻与观点 主题 最新动态:串联重复变异塑造免疫细胞特异性基因表达 文章 2026年10月28日 稀有和常见的遗传变异塑造单细胞免疫基因表达 文章 2026年10月28日 遗传变异塑造单细胞染色质可及性和疾病风险 文章 2026年10月28日 改革精神病学的宏伟计划——通过个性化心理健康护理 新闻特写 2026年10月28日 环境调控的根系细胞谱系二分法 文章 2026年10月21日 睡眠中的隐藏信号可以预测未来健康 新闻与观点 2026年10月12日 从自然语言编程设计功能性蛋白质 文章 2026年10月21日 成像所有器官的细胞活动揭示全身电路 文章 2026年9月9日 亚马逊一小块区域可能拥有4万种昆虫——许多是科学新发现 新闻 2026年8月4日

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