从2027年起,英格兰所有新生儿将接受脊髓性肌萎缩症筛查
英国卫生与社会护理部周四宣布,从明年开始,英格兰出生的每个婴儿将接受一种稀有肌肉萎缩疾病的筛查。活动人士表示,这一“里程碑时刻”应导致被发现患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的婴儿能够早期接受治疗,从而在没有任何虚弱症状的情况下成长。SMA使婴儿四肢无力,无法坐起、爬行或走路,容易出现呼吸和吞咽问题。如果未被诊断,可能会在两年内致命。每约10,000名婴儿中就有1名受到影响;在英国,通常每年约有48名。通过出生时检测到的婴儿,可以接受基因治疗,使他们能够过上正常生活。英格兰近四分之三(72%)的新生儿预计从10月开始将接受该疾病的测试,依据的是4月宣布的试点项目。然而,这引发了批评,认为不够全面的检测制度将导致一些病例错过“邮政编码彩票”。部长们通过宣布,从2027年10月起,全部在英格兰出生的婴儿——每年约56万至57万名——将接受筛查,回应了这些担忧。通过使用所有13个能够进行检测的实验室,而不是当前的七个,将实现全面覆盖。脊髓性肌萎缩症英国首席执行官贾尔斯·洛马克斯表示:“这是一个极为重要的进步。随着今年10月新生儿SMA筛查的开始,成千上万的婴儿将受益于更早的诊断和获得改变生命的治疗。”从10月起,新生儿在五天大时通过脚后跟刺血测试所取得的血样将会被筛查SMA以及目前用于检测的10种疾病(包括囊性纤维化、镰状细胞病和甲状腺功能减退)。肌肉萎缩症英国首席执行官安迪·弗莱彻表示:“在英格兰引入新生儿SMA筛查的决定,对于SMA社区及多年来为实现这一目标而努力的众多合作伙伴来说,都是一个里程碑时刻。”脊髓性肌萎缩症因前小混合乐团歌手杰西·尼尔森(Jesy Nelson)为普遍筛查而进行的活动,政治上和媒体上受到了更高的关注。她的双胞胎女儿欧申·贾德和斯托里·门罗·尼尔森(Story Monroe Nelson)被诊断患有这种病。6月,她批评10月推出的有限范围为“离谱”。尼尔森说:“经过多年的抗争,很高兴看到SMA的脚后跟刺血检测将于10月开始推广,实施将持续到2027年,直到整个英国的每个新生儿筛查实验室都能提供该检测。今天是充满希望的一天。这是所有受SMA影响家庭的胜利。虽然它无法改变我们孩子的未来,但我知道它标志着未来SMA家庭更光明未来的开始。
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