科学家表示，一种新的母体血液检测可以在发育中的胎儿中检测到数千种严重的遗传疾病，从而减少在怀孕期间对侵入性筛查的需求。这项检测将在周六于哥德堡举行的欧洲人类遗传学会议上介绍，依赖于检测在怀孕期间循环在母亲血液中的胎儿DNA微小片段。通过先进的测序技术，科学家能够识别出非常高比例的遗传疾病，比如囊性纤维化，这些疾病目前只能通过羊膜穿刺或其他侵入性检测可靠诊断。根据麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的高级计算科学家克里斯托弗·惠兰博士的说法，这种被称为非侵入性胎儿测序（NIFS）的新技术可以作为一种更安全、同样准确的筛查工具，用于所有怀孕情况。“这项检测能够检测到数千种严重的遗传病，包括大多数出现在主要新生儿筛查和胎儿畸形面板上的疾病，例如超过2500个基因的Genomics England胎儿畸形面板。”他说：“我们在验证研究中检测到的疾病例子包括努南综合症、查尔奇综合症、斯蒂克勒综合症、侏儒症以及包括许多早期诊断可能改变妊娠、分娩或新生儿护理的其他稀有遗传病。”基于胎儿DNA的非侵入性血液测试已经彻底改变了产前诊断，但直到现在，仅限于少数几种疾病，例如唐氏综合症。如果最新的测试被确认为可靠，将扩展其清单，几乎包括所有新生儿筛查上的遗传疾病。“我们设想将其作为一种前线测试，用于发现胎儿在超声波或其他筛查测试中出现异常的情况，”惠兰说。“目前，许多女性拒绝采用羊膜穿刺和绒毛取样（CVS）等侵入性测序方法，因为对胎儿的风险、相关压力、获取困难和费用，即使其诊断能力很高。”羊膜穿刺是使用细针收集羊水，通常在怀孕15到20周之间进行。它的准确性很高，但每200个怀孕中大约有一个可能导致流产。研究人员在平均怀孕17周时对565个妊娠进行了NIFS测试。通过测序小片段的DNA并使用先进的计算方法，他们能够识别出每个胎儿近23000个基因中的遗传变异。将他们的发现与羊膜穿刺或CVS的结果进行比对，他们发现他们的检测识别了95-99%侵入性方法发现的遗传变异，以及97%以上临床相关的变异。未参与该研究的洛桑大学的亚历山大·雷蒙德教授表示：“无需从胎儿中获取样本即可测序整个基因组是一项壮举。它立即打开了治疗和预防的机会，意味着生殖医学将永远改变。”卡迪夫大学的临床遗传学家安格斯·克拉克教授形容这项工作为“非常令人印象深刻的技术壮举”，特别是在怀疑有遗传病并可以在产前开始治疗的情况下，会特别有帮助。然而，克拉克警告说，使用该测试进行探索性筛查可能会发现未知意义的基因，给父母带来巨大焦虑，并可能使婴儿面临不必要的监测和医疗化的道路。“你让父母处于一个非常困难的境地，”他说。“当你没有一个问题要寻找答案时，只是提出潜在的答案可能会引发更多问题。”