一位活跃的45岁男性无法坐着或使用洗手间而不感到疼痛。他被诊断为晚期结肠癌。作者：朱莉·普加切夫斯基 你目前正在关注这位作者！想要取消关注吗？通过您的电子邮件中的链接退订。46岁的兰迪·利格发现自己有无症状的基因易感性，易于患上结肠癌。兰迪·利格（From a young age）从小就喜欢走动——这是减少癌症风险的最佳习惯之一。他在高中打橄榄球和篮球，成年后也一直保持这一习惯。“我喜欢打高尔夫，我喜欢任何运动，以及在户外散步，遛狗，”46岁的利格告诉商业内幕（Business Insider）。作为俄亥俄州哥伦布市一家公司商业印刷的生产经理，利格的工作还包括负责整栋建筑及三个独立部门的维护。2025年1月，在一个凌晨，他突然醒来，感到剧烈的疼痛，像是极度的便秘。他整晚都在挣扎着上洗手间，以至于眼中的一些血管破裂。疼痛持续加重，利格尽量避免坐着。“有时我根本无法在办公室待很久，”他说，选择在建筑的地面上走动。在上下班途中，他害怕被火车耽误或遇到其他导致延误的情况。几个月后，45岁的他得知自己被诊断为晚期结肠癌，而在前一晚之前，他并没有感到任何症状。“很难想象，就在那一天，有一个高尔夫球大小的肿瘤一直没有表现出来，”他说。“这真的很奇怪。”他花了3个月才获得诊断。利格没有固定的医生，这使得预约的等待时间更长。由于利格几乎从不生病，所以他没有主治医师。因此在他45岁时并没想去做筛查，这正是结肠癌的标准筛查年龄。虽然他提前预约，但等待时间长达6周。在这期间，他努力尽可能地缓解自己的症状。他的妻子在网上查找，两人都认为这个问题可能与饮食或痔疮有关。利格最终尝试了栓剂，但只让疼痛加重。最终，他如约去看医生，进行了非常痛苦的指检，医生开了肠镜检查。之后又等了3到4周，尽管利格技术上已经“加急”预约了。在肠镜检查当天，利格与母亲一起前往，因为妻子坚信问题是痔疮。到2025年4月，利格被诊断为侵袭性低分化癌，肝样分化——这被认为是较为罕见的结肠癌变种，因为他的肿瘤位于下结肠，且一些癌细胞和肝癌细胞相似。“我感到震惊、害怕，简直无言以对，”他说。“我花了几天才真正平静下来。”他得知自己有结肠癌的基因易感性。利格有林奇综合症（Lynch syndrome），希望女儿在长大后能进行筛查。兰迪·利格的计划是开始接受放疗和化疗，希望在任何手术之前缩小肿瘤。在他的第一次放射预约中，利格获得了基因检测以查看他是否有任何与癌症风险相关的遗传病。结果显示他有林奇综合症，这是一种无症状的遗传性疾病，影响着300名美国人中的1人，显著增加患多种癌症的机会。结肠癌是与林奇综合症最常见的癌症，终身患病风险从22%到74%不等。利格希望他的家人能进行检测。目前为止，他的兄弟检测结果为阴性。利格有一个16岁的女儿，希望她能在未来4年内接受检查，因为林奇综合症会增加她患子宫内膜癌、子宫癌和卵巢癌的风险。利格也合格接受更温和的癌症治疗。利格说他很感激能选择免疫疗法，而非更严厉的化疗。与此同时，利格继续进行了六周的放疗和口服化疗，这成功缩小了肿瘤，并减轻了坐着的疼痛。到2025年6月，他与肿瘤科医生会面，讨论他化疗的方案——计划是继续进行静脉注射和口服化疗。由于他被诊断为林奇综合症和特定的基因突变，利格有资格接受免疫疗法，一种有时更温和的癌症治疗，训练身体的免疫系统去对抗癌细胞，而不是通过化疗消灭正常和癌细胞。“我非常感谢，”利格说。“我敢肯定化疗会做得很好，但它也会带来更多负担。”