数据可用性 基因组坐标和变异注释相对于人类参考基因组 GRCh38（基因组参考联盟人类构建 38），根据可在 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc/human 获取的基因组参考联盟获得。基因注释使用 GENCODE v.44/Ensembl 110 进行。sc-eTRs 使用 ENCODE（v.3）顺式 cCREs 注释，可在 https://hgdownload.soe.ucsc.edu/gbdb/hg38/encode3/ccre/encodeCcreCombined.bb 和 MANE（v.1.0）获得，可在 https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/MANE/MANE_human/ 查看。汇总级关联统计数据在补充表中提供。原始汇总关联统计和多态变异目录可在 Zenodo（https://doi.org/10.5281/zenodo.15009519）上获取。WGS 数据和基因型可以通过欧洲基因组-表型档案（EGA）获取，存取号为 EGAS50000001654，仅限于非商业研究用途。scRNA-seq 数据在 EGA 存取号 EGAS50000001653 下可用，受控访问，仅限用于非商业研究。汇总级 TR 基因型和 sc-eTRs 的关联统计可在 trexplorer.broadinstitute.org 访问。代码可用性 单细胞表达处理和下游分析可通过 GitHub 获得，链接为 https://github.com/powellgenomicslab/tenk10k_phase1。WGS 数据处理管道可通过 GitHub 获取，链接为 https://github.com/populationgenomics/production-pipelines/tree/main/cpg_workflows/large_cohort。TR 基因分型、质量控制和关联分析管道可通过 GitHub 获得，链接为 https://github.com/populationgenomics/sv-workflows/tree/main/str。TR 合并和目录整理可通过 GitHub 获取，链接为 https://github.com/broadinstitute/str-analysis。scDeepID 管道可通过 GitHub 获取，链接为 https://github.com/powellgenomicslab/scDeepID_TenK10K_manuscripts。参考文献 Tanudisastro, H. A., Deveson, I. W., Dashnow, H. & MacArthur, D. G. 测序和表征人类基因组中的短串联重复。Nat. Rev. Genet. 25, 460–475 (2024)。文章 PubMed Google Scholar Cuomo, A. S. E. 等. 稀有和常见的遗传变异塑造单细胞免疫基因表达。Nature https://doi.org/10.1038/s41586-026-10721-2 (2026)。Xue, A. 等. 遗传变异塑造单细胞染色质可及性和疾病风险。Nature https://doi.org/10.1038/s41586-026-11173-4 (2026)。Horton, C. A. 等. 短串联重复结合转录因子调节真核基因表达。Science 381, eadd1250 (2023)。文章 PubMed Google Scholar Ziaei Jam, H. 等. 深入的种群参考面板的串联重复变异。Nat. Commun. 14, 6711 (2023)。文章 ADS PubMed PubMed Central Google Scholar Sun, J. X. 等. 基于微卫星的直接人类突变特征。Nat. Genet. 44, 1161–1165 (2012)。文章 PubMed PubMed Central Google Scholar Gent, J. I. 等. 串联重复和反转录转座子对 CENH3 核小体定位的不同影响。Epigenetics Chromatin 4, 3 (2011)。文章 PubMed PubMed Central Google Scholar Vinces, M. D., Legendre, M., Caldara, M., Hagihara, M. & Verstrepen, K. J. 不稳定的串联重复在启动子中赋予转录可演化性。Science 324, 1213–1216 (2009)。文章 ADS PubMed PubMed Central Google Scholar Sawaya, S. 等. 微卫星串联重复在人的启动子中丰富，并与调控元件相关。PLoS ONE 8, e54710 (2013)。文章 ADS PubMed PubMed Central Google Scholar Depienne, C. & Mandel, J.-L. 30 年的重复扩展疾病：我们学到了什么，还有哪些挑战？Am. J. Hum. Genet. 108, 764–785 (2021)。文章 PubMed PubMed Central Google Scholar Fotsing, S. F. 等. 短串联重复变异对基因表达的影响。Nat. Genet. 51, 1652–1659 (2019)。文章 PubMed PubMed Central Google Scholar Martin-Trujillo, A., Garg, P., Patel, N., Jadhav, B. & Sharp, A. J. 全基因组评估短串联重复变异对局部 DNA 甲基化的影响。Genome Res. 33, 184–196 (2023)。文章 PubMed Google Scholar Margoliash, J. 等. 多态短串联重复广泛影响血液和血清特征。Cell Genom. 3, 100458 (2023)。文章 PubMed PubMed Central Google Scholar Erwin, G. S. 等. 人类癌症基因组中的重复扩展。Nature 613, 96–102 (2023)。文章 ADS PubMed Google Scholar Manigbas, C. A. 等. 英国生物银行中 168,554 人的串联重复变异的表型广泛关联研究。Nat. Commun. 15, 10521 (2024)。文章 ADS PubMed PubMed Central Google Scholar Saini, S., Mitra, I., Mousavi, N., Fotsing, S. F. & Gymrek, M. 短串联重复全基因组插补参考单倍型面板。Nat. Commun. 9, 4397 (2018)。文章 ADS PubMed PubMed Central Google Scholar Cuomo, A. S. E., Nathan, A., Raychaudhuri, S., MacArthur, D. G.