如果我生活在英格兰而不是威尔士，我可能能避免卵巢癌 45分钟前 Jenny Rees 威尔士健康记者 BBC 希瑟·摩根表示，患上卵巢癌 "改变了一切"。如果希瑟·摩根在12年前被诊断为乳腺癌时生活在英格兰，她觉得自己很有可能不会发展成卵巢癌。但是她的邮政编码——距离英格兰边界8英里（12公里），在蒙特马斯郡——意味着她不符合进行可以揭示其遗传易感性使她更有可能发展为继发性癌症的测试条件。2014年，英格兰的50岁以下三阴性乳腺癌患者——希瑟当时也是——立即被推荐进行基因检测。但在威尔士，则没有。如果希瑟进行了测试，她表示这会促使她提前切除双侧卵巢。59岁的她说：“我很生气。”她补充说：“这改变了一切”，并解释说根据统计数据，她的10年生存几率为35%。威尔士政府表示，已经任命了一名预防和公共卫生部长来解决此类问题，并将在威尔士的癌症计划中强调改善早期检测。直到2021年，希瑟腹部出现明显肿块才促使进一步检查，并被诊断为卵巢癌。她随后得知自己有BRCA1基因突变，使得她面临更高的乳腺癌和卵巢癌终身风险。她说：“如果我在2014年接受测试，我们就会立即知道我面临高风险的卵巢癌。”她补充道：“我会立即切除卵巢。这是个显而易见的选择。”“而如果当时让她接受双侧乳腺切除，我也会的。”当时希瑟46岁，她一直保留着来自全威尔士基因检测服务的信函，信中告知她为何不符合资格。信中基本上解释了当时的威尔士政府承诺在财政年度内遵循NICE指南，但当时仍在增加检测能力的工作。到2015年，威尔士的规则已改变，与英格兰保持一致，但到那时希瑟已完成治疗，并未被邀请进行检测。希瑟说：“如果我去超市，花费超出了预算，我会想，为什么要省钱？有什么意义，你下周可能就死掉，就买吧。”希瑟还提到：“我收到了关于退休住宅的邮件——我会活得那么久吗？我应该担心这个吗？不。”现在，希瑟支持国家遗传性乳腺癌热线，这是一个为遗传性癌症患者提供建议的慈善机构，旨在让他们更好地了解选项和规定。该热线最近在北威尔士的弗林特开设了首个信息中心，并且现在还扩展到提供与BRCA基因突变相关的癌症支持。热线的创始人温迪·沃森表示，差异不仅存在于跨境之间，还可能存在于英格兰和威尔士各健康委员会和信托之间。“我们确实有邮政编码彩票医疗，”她表示。“我们不应该这样——NICE指南应该解决这个问题，但至少我们在这里为人们提供信息。”希瑟的家人也亲眼目睹了英格兰健康信托之间的差异。她有两个成年女儿，而她的小女儿在英格兰东北部被邀请进行基因检测，但她的大女儿在英格兰西北部则没有。BRCA1和BRCA2基因突变是什么？BRCA1和BRCA2基因突变极大地增加了个体罹患某些癌症的几率，包括乳腺癌和卵巢癌。根据NHS的数据，英国女性一生中发展乳腺癌的概率平均为12.5%，而发展卵巢癌的概率为2%。对于有BRCA1基因突变的女性，这些终身风险分别增加到72%和44%。对于有BRCA2基因突变的女性，终身风险分别增加到69%和17%。这两者都伴随着在年轻时发展癌症的风险增加。NICE指南建议对有BRCA基因突变的女性从30岁到49岁进行每年一次的MRI检查，并在40岁后可以进行每年一次的乳腺X线检查。路易斯·欧文表示，她知道一些女性在哺乳期间能够接受乳腺MRI检查，但她被告知这是不可能的。虽然路易斯·欧文的经历不同，但她倾向于依赖热线的支持，因为有关于冲突建议和差异的共同主题。36岁的她了解到自己携带BRCA2基因突变已有十多年，这使她面临更高的乳腺癌和卵巢癌终身风险。当她30岁时，她作为遗传风险者进行首次MRI检查。但她被告知由于正在哺乳，之后的每年MRI检查都不可能进行。