关于ADHD和自闭症诊断数量激增的原因我们可能开始有所了解。丹麦的一项针对140,000人的研究显示，最近被诊断为ADHD或自闭症的人，其基因变异少于十年前被诊断的人。这表明，诊断标准的扩展是增长背后的原因，但并不支持ADHD和自闭症被过度诊断的说法。在过去二十年里，自闭症和ADHD的诊断在全球范围内增加了多达十倍，尤其是在女孩和成年人中。为了说明这一现象，提出了几种可能性，包括更好的意识和理解、诊断标准的扩展，甚至制药公司和私人诊断中心的商业利益。还有人指出环境的变化，比如屏幕使用量的增加和关于儿童疫苗接种及产前接触对乙酰氨基酚（对乙酰氨基酚）的无根据的说法。另一个已知因素是遗传。ADHD和自闭症的遗传性很高，最近的研究已经识别出了成千上万的常见基因变异，每种变异都会稍微增加发展核心特征的可能性。DNA分析技术的进步使得能够筛选大量目标基因，以评估一个人某些特征或疾病的“多基因风险评分”。对ADHD或自闭症的高分“本身并不是诊断性”的，丹麦哥本哈根大学医院的Sonja LaBianca表示，因为它没有捕捉环境、文化和社会因素的影响，或者稀有变异的影响。但是，由于十年内一个人群的DNA变化不大，这些评分提供了探讨其他驱动因素的基准。LaBianca和她的同事使用2018年和2019年发布的全基因组关联研究创建了ADHD和自闭症的多基因风险评分。随后，这些评分应用于来自iPSYCH队列研究的140,000人，其中37,000人在1994年至2016年间被诊断为ADHD或自闭症。研究人员还计算了一系列心理健康状况的多基因风险评分，包括抑郁症，以及与某些人格特质（如冒险）相关的风险评分。他们利用这些数据探讨了ADHD和自闭症发病率上升的三种可能情景。第一种是，诊断类别的扩展降低了诊断的门槛。第二种是，之前被诊断为心理健康状况的人现在被识别为神经多样化，最后，意识的提高使我们得以发现那些被忽视的人。结果显示，尽管最近被诊断的人相比早期被诊断的人，其ADHD和自闭症的多基因风险评分显著较低，但他们的心理健康状况和与ADHD类状况（如冲动性）相关的人格特质的风险评分也较低。这可能是因为，现在不仅仅是那些显著表现出特征，且风险评分最高的人被诊断。这意味着，LaBianca表示，病例上升的最佳解释是诊断标准的扩展。她还表示，更好的意识和减少污名化可能也参与其中，但我们支撑这一点的数据较少。虽然这可能看似对过度诊断的确认，但LaBianca指出，即使是那些多基因评分最低的人，其风险变异数量也显著超过神经典型对照组。"这支持我们没有过度诊断的发现，"她说。"只有在我们以与背景人群相同的多基因水平为个体诊断时，我才会使用此术语。"荷兰阿姆斯特丹自由大学的Tinca Polderman也表示，诊断标准的扩展是诊断率增加的最可能解释，但她警告不要假设我们的遗传和环境是分离的。LaBianca表示："多基因风险评分只是拼图的一部分。如果更多的人为了这些症状寻求帮助，但遗传倾向较小，我们需要关注其他风险因素。"