同一物种的动物并不总是看起来相同。从具有不同喙形状的鸟类到大小或颜色各异的哺乳动物，生活在不同地方的种群往往看起来差异很大。而更难弄清楚的是这些差异为何会出现。它们是由当地环境塑造的吗？还是由自然或性选择所驱动？抑或只是作为种群在孤立并随着时间的推移缓慢分化过程中随机丢失基因变异的结果？我是一群豹子保护者和研究人员中的一员，我们在调查南非开普植物区一个不到1,000只豹子的出色种群时，开始致力于回答其中一些问题，这个地区覆盖了该国的西开普省，以及部分东开普省和北开普省。这些豹子比其他地方的豹子小得多——在某些情况下，其体重只有一半。几十年来，研究人员和保护者一直在争论这个地区的豹子是否在基因上真的是一个独立的种群，如果是的话，是什么导致了这种差异。之前的基因研究只能提供有限的答案。大多数依赖一小部分遗传标记——DNA中发生突变的特定点。这在找出大规模模式时非常有用，但错过了理解种群如何进化所需的更细致的细节。为了填补这一研究空白，我们转向了全基因组数据。这意味着我们分析组成豹子基因组的配对DNA碱基的完整序列（共2.57亿对碱基或约19,000个基因），而不是仅仅寻找我们预计有变异的小区域。与当地的豹子专家和进化生物学家合作，我们收集了豹子的肌肉或皮肤组织，并将其与来自非洲其他地方的豹子基因组进行比较。我们发现开普的豹子在基因上与其他非洲豹子不同。这是因为它们长期与其他豹子隔离，并适应了一个特定区域。这对保护工作有重要意义。开普的豹子：更小，孤立，且基因独特 豹子是世界上分布最广泛的大型食肉动物之一，遍布非洲和部分亚洲。目前公认有八个亚种，包括非洲豹子（Panthera pardus pardus）。分布在撒哈拉以南非洲大部分地区的非洲豹子在毛色、体型和头骨形状上表现出惊人的多样性。一般来说，生活在开放栖息地的豹子往往体型更大，颜色更浅，而生活在森林地区的豹子通常较小且颜色较暗。开普植物区的豹子（一个丰富多样，世界上没有其它地方存在植物的地区）是这一模式的例外。它们的体重相对较小，但直到现在，没有人知道它们独特外貌的原因。我们的研究发现，开普的豹子不仅比其他非洲豹子小，它们还形成了自己独特的基因类别，明显与南部和东部非洲的豹子区分开来。来自西非加纳的豹子也出现了类似的模式。在这两种情况下，与邻近种群的近期遗传混合的证据都很少。豹子沿着开普褶皱山脉的全长出现和移动，这为豹子提供了避难所。在这条山脉的北部和东部边缘，豹子的移动似乎停止了——显而易见的障碍是北部的极干旱半沙漠和东开普大部分地区的高人类活动。气候变化和人类迫害如何塑造了开普的豹子，历时超过20,000年 回顾历史帮助解释了该种群为何在基因上独特。我们的分析表明，这些豹子大约在20,000至24,000年前与更东部的种群开始分化，在最后一次冰期峰值（最后一个冰河时代最寒冷的阶段）期间。我们通过分析全基因组DNA估算出种群分裂的时间和过去的基因交换量。（我们实际上读取了它们共同的进化历史，这些历史记录在基因组中。）在这段时间里，南部非洲变得更凉爽、更干燥，草原减少，食物匮乏，使得动物移动和生存更加困难，从而导致种群分隔。更近的时间里，19世纪和20世纪时，豹子数量急剧下降，这很可能是由于人类捕猎、栖息地丧失以及鼓励农民猎杀豹子的奖金系统。1968年，豹子奖金被取消，随着保护工作的增加，豹子种群开始恢复。由于它们与其他豹子长期孤立和被捕猎，我们预计我们的研究显示开普的豹子在基因上被削弱（当小种群近亲繁殖并失去遗传多样性时）。较低的遗传多样性使种群更难适应气候变化等新威胁。