通过分析大规模人群的基因组，特定的基因变异可以与特定疾病相关联。 研究人员首次发现与边缘性人格障碍（BPD）相关的遗传风险因素的证据。该分析于7月20日发表在《自然遗传学》上，是迄今为止关于该疾病的最大全基因组关联研究（GWAS）。研究确定了在人类基因组中11个相关位置（或位点），在这些广泛区域内或附近有9个功能基因似乎与BPD相关。该疾病在西方国家的发病率可高达2%，而女性被诊断为BPD的概率大约是男性的三倍。遗传和环境风险因素被认为对患病风险有贡献。然而，心理遗传学的这一视角“仍然被低估”，研究合著者、德国曼海姆中央精神卫生研究所的心理学家法比安·施特赖特表示。在此之前，关于该疾病的唯一一项GWAS未能确定任何与该疾病相关的重要变异。最新发现表明，“遗传方法将在该疾病的研究中取得成果，正如在精神分裂症、抑郁症和双相情感障碍等其他疾病中一样，”在英国爱丁堡大学研究这些疾病遗传学的精神病学家安德鲁·麦金托什表示。这“是相较于我们之前几乎没有大规模研究的一个非凡进步，”他补充道。 BPD的诊断是基于长期的情绪不稳定模式、认知和感知扭曲以及与他人的不稳定关系。 与该疾病相关的人“常常会经历急性危机期，这有时会导致住院治疗，”麦金托什解释说。施特赖特补充道，这些因素使得招募患有BPD的人参与研究变得具有挑战性。在当前的研究中，施特赖特及其同事结合了来自27项研究的数据，这些研究招募了BPD患者或分析了生物库中的遗传和健康记录。所有参与者均为欧洲血统。大型遗传研究揭示心理疾病之间的隐秘联系。 研究团队首先在两个组中检验了超过600万个遗传标记：12,339名BPD患者和超过100万名没有该疾病的人。研究人员发现基因组中包含与BPD相关的遗传变异的六个位点。在涉及685名BPD患者和107,750名没有该疾病的人的重复分析中，这些变异仍然显著。当研究人员结合这两项分析时，他们发现基因组上还有五个与BPD相关的位点。这“五个变异仍需在独立研究中重复验证，”麦金托什指出。施特赖特及其同事还估计，新识别的遗传变异约占BPD遗传风险的17%。这表明“这是一个基因因素相当重要的疾病，但永远无法解释或呈现全貌，”施特赖特表示。之前的家庭和双胞胎研究表明BPD的遗传度在46%至69%之间。