在37岁时被诊断为1期结肠癌后，马里萨·斯塔切尔斯基（如上图所示）得知自己有BRCA2突变，这增加了她患多种其他癌症的风险。照片：马里萨·斯塔切尔斯基马里萨·斯塔切尔斯基在2022年夏天时，因持续的腹胀、疼痛和大便中带血被诊断为结肠癌1期。基因检测后来显示她有BRCA2突变，这可能显著增加多种癌症的风险，包括乳腺癌和卵巢癌。斯塔切尔斯基选择了风险降低手术，包括双侧乳房切除术和输卵管切除手术，现在她定期接受癌症筛查。 "我在2022年夏天37岁时开始出现肠胃问题。" 她对Healthline说，"我感到腹胀，逐渐变得更加严重，几乎像怀孕五个月的样子。" 她最初认为这是饮食问题，并与营养师合作，以看看是否可以通过去除含有面筋和乳制品的食物来改善。然而，腹胀没有消失，并且她开始感到疼痛。她说："有几次我甚至在沙发上弯腰，动不了。以前从未经历过这样的事情，什么都帮不了我。" 她的营养师要求做G-MAP测试，这是一种基于DNA的粪便测试，分析肠道微生物组和整体消化健康。结果显示斯塔切尔斯基的大便中有血迹。 "然后，当我上厕所时，我开始实际看到大便中有血，而这种情况变得越来越频繁和严重，" 她说。随后，她看到了一位胃肠病专家，进行了一次结肠镜检查，发现了一个癌性息肉。然而，由于这是假期季节，斯塔切尔斯基不得不等待几周才能去见肿瘤科医生以确定癌症的阶段和治疗方案。 "我正在地下室为我当时3岁和5岁的孩子包礼物，眼泪顺着脸颊流下来，想着这是否会是我和他们的最后一个圣诞节，" 斯塔切尔斯基说道。新年过后不久，她被诊断为1期结肠癌。在经过几个月的进一步检查后，她接受了手术以切除肿瘤。由于病情被早期发现，她没有需要进一步的治疗。斯塔切尔斯基的肿瘤科医生建议进行基因检测，看看她是否有结肠癌的高风险，她在得知自己结肠癌为1期后的一周进行了基因检测。 "我感到有些兴奋，觉得我逃过了一劫，这太好了，我们及时发现早期的情况，" 她说。"我认为基因检测只是又一个需要填写的框而已。" 然而，两周后，基因顾问打电话通知她，她检测出BRCA2基因突变，这显著增加了终生发展多种癌症（包括乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌和前列腺癌）的风险。 "我完全震惊。这一切让人难以置信，因为我母亲这边的家族里没有我知道的乳腺癌或卵巢癌，" 她说。然而，她的父亲在14年前因胰腺癌去世。因为他从未接受过基因突变测试，所以她不知道BRCA2突变是否来自父亲这边的家族。 "我和我父亲的家族关系很疏远，所以我对他的家族史了解不多，" 她说。她开始联系父亲那边的表亲，得知在她被诊断之前两个月，有一位同龄表亲被诊断为3期结肠癌。西蒙斯癌症中心癌症遗传学项目主任、德克萨斯大学西南医学中心健康职业学院助理教授萨拉·皮尔扎德-米勒表示，对于某些类型的癌症、早期发病的癌症、多种癌症、强家族癌症史或家族中已知的遗传癌症突变的人，考虑进行遗传风险评估是合适的。目前，某些类型癌症的患者可能有资格进行遗传风险评估，而不仅仅是依赖于家族史，包括那些患有卵巢癌、胰腺癌、转移性前列腺癌，在50岁或更年轻时被诊断为乳腺癌，或男性乳腺癌的人。"遗传顾问可以帮助确定是否适合进行测试，以及哪种测试最具信息性，" 皮尔扎德-米勒对Healthline表示。皮尔扎德-米勒指出，BRCA2突变本身不足以改变结肠癌的终身风险或结肠癌筛查建议。她表示："家族历史或其他个人风险因素对结肠癌风险的影响是进行结肠癌筛查规划的决定性因素。" "BRCA2携带者应按照平均风险结直肠癌筛查建议进行筛查，除非他们的个人或家族史独立要求增加筛查建议。"斯塔切尔斯基非常认真对待与BRCA2相关的癌症风险，她表示，她的遗传顾问与她讨论了几种降低风险的选项，包括...