来自Rhondda Cynon Taf的Hirwaun的Ophelia于2022年9月出生，她的父亲说这是一个“正常的出生”，她是“健康的”。在约六个月大时，她的父母注意到她有“身体延迟”，包括脖子力量减弱和喂养情况恶化。“我们一直听到的信息是‘她总会在某个时候跟上’，”沃伦说道。最终，在一次与Ophelia的儿科医生的会议上，沃伦和他的伴侣瑞安娜请求第二意见，并被转介到卡迪夫的诺亚方舟儿童医院。那里的团队“立即”要求进行SMA血液检测，Ophelia于2025年2月被诊断为SMA。“这是一个晚期诊断，她快两岁半了，”36岁的沃伦说，他在儿童社会服务工作。“数据显示，如果他们在更早的阶段被诊断出来，药物效果更佳。”Ophelia在医院住了9天进行检测，之后她开始每天服用一种“维持肌肉细胞不退化”的口服药物。“所以如果她更早开始服用这种药物，可能就不会失去肌肉功能，”他说。自Ophelia被诊断以来，这个家庭已与全国数百其他家庭一起，呼吁将SMA纳入NHS的新生儿足跟血液检测。来自Caerphilly县Blackwood的Dani-Rae Brown在一岁时被诊断为SMA，但从七个月大时就开始显现症状。她的父亲查理感觉早期检测本可以给她一个行走的机会，因为他看到自从她在布里斯托接受了一次基因治疗输注后，“有了很大的不同”。“治疗真的有效，”他说。29岁的查理对英格兰和苏格兰的筛查决定感到“非常高兴”。他补充说，这可能意味着在这些国家“SMA儿童的最后一代”将面临行动、呼吸和饮食问题。“但我为威尔士感到伤心和嫉妒，”他说。“这真是愚蠢，当你能够看到证据时。及时获得治疗对儿童的发展非常重要。“威尔士不应被抛在后面。我们不应该再有任何孩子出现症状。我们有能力在它展开之前将其阻止。”他补充说，花费“一个名人有一个SMA孩子”才取得现在的成果，觉得这正是威尔士改变所需的。