在一项与基因相关的巨大基因组研究中，特定基因的突变与肌肉比例增加、腹部脂肪和血糖水平下降，以及降低包括2型糖尿病和心脏病在内的疾病风险相关。这个基因被称为FNIP1，参与细胞代谢以及细胞检测和响应某些营养物质的过程。研究人员今天在《自然》期刊上报告称，在研究中测序的人中，约每7000人中只有1人携带与健康益处相关的新发现FNIP1变异。为了让公众血糖水平降低而开展的大型英国项目确实有效。然而，对于绝大多数缺乏这些变异的人来说，研究结果不仅提供了羡慕的理由：它们揭示了一个潜在的药物靶点，未来可能会再现这些变异对心脏代谢疾病的保护，心脏代谢疾病是一系列相互关联的疾病，包括中风、糖尿病、心脏病发作和某些形式的肝病。这些疾病是“世界上死亡的头号原因，并且具有强烈的遗传基础，”纽约塔里敦再生元遗传中心的人类遗传学家、研究共同作者卢卡·洛塔说。为了理解这些疾病背后的机制，洛塔和他的团队利用先进的DNA测序分析了来自三大洲的超过一百万人群的基因组。研究人员随后寻找与一种名为TG:HDL比率的血液生物标志物变化相关的遗传变异：甘油三酯水平与高密度脂蛋白（HDL）胆固醇（有时称为“好”胆固醇）水平的比率。“这个比率越高，代谢疾病的风险就越高，”洛塔表示。某些基因变异导致肥胖——并且能够抵御心脏病。某些基因的变异在FNIP1中显得突出。携带某些突变的人禁用身体的两个此基因拷贝之一，其代谢明显比普通人群更健康，心脏代谢疾病风险平均降低了60%。研究人员通过在人类肝细胞中沉默FNIP1和相关基因，跟踪遗传线索，这导致与分解脂质相关基因的表达增加。接着，他们在小鼠中进行同样的测试，以验证这是否能够预防疾病——结果证明是可以的。