Jacalyn Lee是DAND联盟的创始人，她和最小的女儿Isla。Jacalyn Lee CNBC Cures由Alexion和阿斯利康罕见病支持，支持我们的新闻能够提高促进罕见疾病研究、创新和患者护理的故事。Jacalyn Lee在女儿Isla快满一岁时首先感觉到一些不对劲。"她刚满一岁，没人相信我，包括儿科医生，"她说。Isla与她姐姐们在同龄时的一些发展里程碑相去甚远。医生告诉Lee，她的两位女儿只是更先进，她不应该以她们的成长来衡量Isla的发展。但当Isla15个月大时，Jacalyn变得更加坚持。"我对丈夫说，因为我不能去儿科医生的预约，'你绝对不能在没有得到某种评估的转诊的情况下离开那次儿科医生的预约。事情有些不同，我告诉你。'"几个月后，Isla被诊断为自闭症。直到她三岁时，父母收到基因检测结果时，他们才意识到她的挣扎原因。Isla被诊断为DEAF1相关神经发育障碍（DAND）——一种特征为发展迟缓、智力障碍和自闭症的超罕见基因病。全球仅约200名患者被诊断患有此病。"我们得到这个诊断，除此之外几乎没有其他信息。没有路线图，几乎没有研究，没有我当时了解的社区，"Jacalyn说。我们得到了这个诊断，除此之外几乎没有其他信息。没有路线图，几乎没有研究，没有我当时了解的社区。"Jacalyn Lee DAND联盟的创始人兼主席。Lee作为一名传播战略师，她将悲伤化为行动——收集尽可能多关于DAND的信息，同时与研究人员和其他有相同条件的孩子的父母联系。她和其他四位母亲成立了DAND联盟，一个能够筹集开发治疗资金的团体。但 figuring out what to do next became more difficult. Isla Lee在三岁时被诊断为DAND。Jacalyn Lee对于这五位职场妈妈来说，生活已经变成了一系列无法持续的与研究人员的会议。Lee表示，这个小组需要找到一个理解他们正在做的工作的合作伙伴，并知道如何帮助推动项目向前发展。"我们试图弄清楚应该在哪里花钱，知道我们只有这么多。但我们真正想要的是这份最终文件，是董事会 ready的，我们可以用来筹集资金，能够用来操作……几乎就像一个管道，有序列，好的，你需要A才能到B，才能到C，"Lee说。"我们仍然需要解开和建立一条易于理解的、易于消化的前进道路，就当前我们需要重点关注的内容。"这个小组向Nome寻求帮助，这是一个试图将自己定位为专门为制药行业不常照顾的小型罕见疾患群体提供服务的合同研究组织（CRO）的初创公司。"我们以患者级别的紧迫感行动，并高度关注为这一服务不足的市场部分提供前进的路线图，"Nome的创始人兼首席执行官Stevie Ringel说。以DAND联盟为例，Nome为该小组提供了一份53页的报告，详细说明了下一步并概述了从动物研究到试验设计的一切。"他们帮助我们弄清楚哪些是差距，哪些工作流需要优先考虑，甚至可能需要考虑接触的研究人员或供应商，"Lee说道。Lee表示，Ringel在一个时间框架内以令人惊讶的价格交付了这一切。"我觉得他理解我们想要的移动速度，以及这对我们有多紧迫，实际上，我们是如此新，我们没有很多资金，"Lee说。Ringel理解Isla的紧迫感，因为在许多方面，她的经历与他自己的相似。一个建立在理解基础上的公司。作为青少年，Ringel和他的姐姐被诊断为由KIZ基因突变引起的一种视网膜萎缩——一种影响全球不到200名患者的罕见遗传眼病。没有FDA批准的治疗选择。Stevie Ringel（左）与他姐姐Natalie和兄弟David。Stevie Ringel Ringel创立了Kizuna基金会，并能够筹集资金以开发个性化治疗，但是实现这一目标所需的工作，加上对过程缺乏确定性，令人感到疲惫。Ringel在此基础上设计了Nome。他表示自己建立该公司正是为了满足他自己基金会的需求——为寻找个性化治疗的患者小组提供服务的公司。提供指导，直到筹集资金后，但在重要的资本之前。