2019年新年前夕，桑德拉·麦卡特尼临床死亡了10分钟。她在西班牙的圣诞假期期间倒在地上，失去了意识，停止了呼吸，心跳消失，因心脏骤停而没有脉搏。桑德拉的生命得以拯救，医护人员在与时间的紧急赛跑中恢复了正常的心律，急救人员给她进行了“六次除颤器电击和五次肾上腺素注射，以拯救我的生命”。尽管在那一刻她的生活被完全颠覆，但她相信早在那之前她就一直与一个定时炸弹共存。桑德拉发现，心脏病发作和心脏骤停是由一种叫“家族性高胆固醇血症”（FH）的危及生命的遗传病引发的。该病会导致胆固醇升高，如果不进行治疗，可能会导致早发性心脏病发作和心脏病。这位来自伦敦德里的网站负责人甚至不知道自己有这种病。而她并不是唯一一位。英国心脏基金会估计，英国有超过25万人患有家族性高胆固醇血症，但超过三分之二的FH患者从未被诊断出来。然而，北爱尔兰在英国的检测率最高。这个经历在桑德拉的心中留下了烙印。“我因心肺复苏（CPR）而有三根肋骨骨折，在他们把我救回之前我已经死了10分钟，想想这件事就让人感到恐怖。”家族性高胆固醇血症（FH）是一种相当常见的遗传病，影响着每250到500人中的大约1人，但许多人并不知道自己患有这种病。如果一个父母患有FH，那么他们的孩子也有50%的机会患上这种病。如果不进行治疗，FH可以非常危险，因为它可能导致非常高的胆固醇，从而提高心脏病或中风的风险。到55岁时，50%的男性和30%的女性如果不接受治疗将会发展成冠心病。好消息是，FH可以相对容易地被诊断出来，并且有可用的治疗方法。北爱尔兰有一个筛查服务，为那些有FH的患者的家庭成员提供检测，以尽可能多地发现基因携带者。来源：北爱尔兰胸心脑中风协会她在医院用呼吸机维持了11天，四个孩子飞到西班牙，因为担心最坏的情况会发生。“我在四天后被唤醒，但几小时后，由于我的双肺都塌陷，我又再次被插上了呼吸机，”她说。“四天后我被唤醒，但我出现了喉鸣，这使得我的呼吸变得嘈杂且困难，潜在地危及生命，这是由于呼吸机插入太快了，次数太多。我之后又必须重新使用呼吸机。”直到2月，她才被允许飞回家。即便如此，她也不得不使用轮椅，因为在医院待的时间过长导致她肌肉严重萎缩。她说这对于她的丈夫和孩子们来说都是一次“可怕”的经历。“我从来没有想过会发生这样的事情。"我曾经身体健康，饮食很好，对自己的健康没有丝毫担忧。”当她回到家时，她遇到了更多问题。“我回家不久有一天晕倒了，被送往阿尔特纳戈温医院住了一周。“疫情开始后，我出院了，很不幸我没有得到任何心脏康复，这对我的恢复非常有益。”她还遭受了创伤后应激障碍（PTSD），并且安装了一个植入式除颤器（ICD），因为我有很高的再次发生心脏骤停的风险。”桑德拉的心脏病和心脏骤停至今仍在影响她的生活，甚至有些日子她可以“做得很少”。即使是“像把被子扔在床上”这样简单的事情，也会让她感到窒息。虽然她从未能够回到工作岗位，但她在北爱尔兰胸心脑中风协会做志愿者，并享受缝纫的乐趣。但她心情乐观，感激自己活着。“没有多少人能幸存于我的身体所经历的事情。”她的四个孩子的测试结果显示没有高血压。贝尔法斯特健康信托基金会运营一个筛查服务，用于诊断她们所称的“隐性病症”。“当有人被诊断为FH时，他们的亲属会被联系并由一支覆盖整个北爱尔兰的专业护士团队提供检测，”一位发言人说。“多亏了这个项目，北爱尔兰在英国的FH识别率最高，在全球也是诊断病例最高的地区之一。”信托基金会表示，一旦人们被诊断并开始接受长期治疗，通过标准的降胆固醇药物，他们通常不需要除定期胆固醇检查以外的进一步干预。