简要来说 一项对2000名澳大利亚人的研究发现与16种疾病相关的遗传线索，包括癌症和阿尔茨海默病。研究人员表示，这些发现提供了新的、更有针对性的药物治疗的“基础构件”。医学研究人员发现了一些澳大利亚人为何会发展某些疾病的新线索，以及潜在未来治疗的“基础构件”。来自悉尼的加文医学研究所和合作伙伴的研究人员领导了三项研究，检查了2000名澳大利亚人的DNA——记录每个人的完整基因组和测量28种不同类型免疫细胞中的基因活动。加文的转化基因组计划和新南威尔士大学基因组与健康研究所的主任约瑟夫·鲍威尔教授表示，这项研究识别出了与16种不同疾病相关的1500个基因。“我们对一系列与免疫功能相关的不同疾病进行了研究，包括自身免疫疾病、癌症和像阿尔茨海默病和帕金森病这样的炎症性疾病，”他说。研究人员还识别了DNA变异如何影响基因活动。 让新闻变得有意义 您可信赖的消息源，帮助您随时了解周围的世界。获取免费的每日新闻更新和分析，直接发送到您的邮箱。鲍威尔表示，他们识别了21000个基因和180000个DNA位置，这些位置充当“调光开关”，控制基因表达。“这使我们能够识别这些DNA位置如何控制基因的活动，然后将其与疾病联系起来，”鲍威尔说。他们还发现了一些“关闭”基因活动的DNA，从而识别出了额外的350种与疾病相关的过程，这些过程充当了一种“开关机制”。“这很重要……因为如果开关是开关与调光开关相比，您开发治疗或治疗的方式将会不同，”鲍威尔说。 DNA中的‘垃圾’ 加文人口基因组中心和麦尔宝儿童研究所的初级医学官员和博士后研究者霍普·塔努迪萨斯特罗表示，这项研究还检查了DNA的“垃圾”。“科学中的一个共同主题是，我们始终需要挑战假设。我们必须总是去研究那些被少研究或被忽视的地方，”她说。该团队分析了人的DNA中的DNA重复，通常被认为是“废物”。塔努迪萨斯特罗表示，尽管“长期以来被认为是垃圾”，但这些重复可以解释某人的“免疫系统可能是如何运作的”。“然而，多年来大多数基因研究都将[重复]放在一旁，这部分是因为它们很难阅读。就像尝试数一串只看到几个的相同珠子。到了某个时候，您就失去了踪迹，”她说。该团队测量了整个基因组中的重复，并跟踪了它们在超过500万个个体免疫细胞中的影响。他们发现超过69000个重复开关影响免疫系统中基因的活动。 解锁新疾病的治疗方法 塔努迪萨斯特罗表示，这项研究确定了DNA和“特定免疫细胞亚型”中的基因活动变化如何在疾病活跃时发出信号。她说，他们现在可以形成未来靶向药物治疗的“基础构件”。该研究确定了与哮喘、克罗恩病、乳腺癌和前列腺癌、高胆固醇和贫血等疾病相关的“超过200个基因”中的DNA重复。“这些是常见的慢性病，随着我们人口的老龄化，越来越多的澳大利亚人将被诊断出这些疾病，这意味着更好、更有针对性的疗法愈发迫切需要被发现，”她说。鲍威尔表示，这项研究只是一个开始，后续计划研究更多疾病。他说，团队将寻求开发“精准医学的方法”。“在开发没有积极治疗措施的疾病新疗法时，这里有一个广为人知的巨大差距，针对那些已有治疗但不奏效的患者，”他说。他表示，这项研究所创造的“地图”可能有助于开发新疗法并识别现有疗法，适用于多种疾病。“这些发现可能帮助研究人员识别新的药物靶点，并最终开发更适合个体患者的治疗方法。”有关SBS新闻的最新消息，请下载我们的应用程序并订阅我们的新闻通讯。