医学谜团 克里斯蒂娜·阿普尔盖特宣布她被误诊为多发性硬化症——但她并不是唯一一个。在公开表示她患有多发性硬化症（MS）五年多后，克里斯蒂娜·阿普尔盖特在周二的播客《MeSsy》中宣布她被误诊。这是她在经历七个月的休息后首次回到节目中，休息期间她“处理”了从医生那里得知的消息。阿普尔盖特在播客中回忆道：“她走进我的房间说，‘恭喜你，你没有多发性硬化症。’”我当时一点也不高兴，其他人却都很高兴。”现在，她表示她“回到了起点”，正在与医生合作，试图找出导致她虚弱症状的真正原因。事实证明，发生在阿普尔盖特身上的情况并不罕见。根据2019年来自西达斯-西奈的研究，接近20%的曾被告知他们患有多发性硬化症的患者实际上是被错误诊断的。但是，为什么这种估计影响美国近一百万人的疾病会如此频繁地被误诊呢？这些误诊又为什么如此棘手？《滚石》杂志与一位专门研究多发性硬化症的神经科医生进行了交谈，以找出答案。什么是多发性硬化症？多发性硬化症是一种慢性、渐进性的神经系统疾病，也是免疫介导的疾病，这意味着它会导致异常的免疫系统反应。（自身免疫疾病是免疫介导疾病的一个子集，指的是身体攻击自身健康组织。）更具体地说，在多发性硬化症中，免疫系统损害髓鞘，该髓鞘是包裹大脑和脊髓神经纤维的保护性涂层。髓鞘的工作是帮助神经快速发送信息，因此当它受到损害时，脑与身体之间的信息传递减慢甚至完全阻断，从而导致多发性硬化症的症状。多发性硬化症的症状因人而异，也因疾病进程而异，具体取决于受影响的神经纤维。常见症状包括面部、躯干或四肢的麻木或刺痛；极度的精神和/或身体疲劳；视力问题（如双视或视神经炎）；肌肉无力；以及眩晕。在某些情况下，多发性硬化症可能导致情绪和/或认知的变化。编辑推荐 然而，在某些情况下，后来被诊断为多发性硬化症的人没有任何症状。“这被称为放射学孤立综合症，”俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心的神经学副教授Tirisham Gyang博士说。“他们因其他原因做MRI，比如头痛或事故。没有人会认为他们患有多发性硬化症。他们从未有过多发性硬化症的任何症状。然而，脑部MRI看起来就像多发性硬化症。”多发性硬化症是如何诊断的？由于对多发性硬化症的理解不断演变，诊断标准在2024年进行了修订，使其更敏感和具体。在此之前，多发性硬化症纯粹是临床诊断——这意味着患者必须有特定的症状，例如视力丧失或无力。此外，他们还需要有与多发性硬化症一致的MRI或脊髓穿刺测试的结果，Gyang说。“这就像我们正在尝试拼凑的拼图，”她告诉《滚石》。“我们在组装不同的部分——临床方面、MRI、脊髓液、视力测试——我们试图找出它们是否符合多发性硬化症的标准。”修订后的诊断标准包括更有可能导致准确诊断的额外测试。阿普尔盖特于2021年被诊断为多发性硬化症，而在这些新基准建立之前。为什么多发性硬化症会如此频繁地被误诊？虽然至少有两项研究发现大约20%的多发性硬化症患者被误诊，但其他研究将这一数字甚至更高。2019年发表在《神经学》期刊上的一项研究指出，“所有新转诊至多发性硬化症子专科中心的病人中，30%–67%最终被判定没有多发性硬化症。”相关内容 像阿普尔盖特这样的女性在这一点上处于更大的劣势。2021年一项来自阿根廷的研究发现，女性被误诊为多发性硬化症的可能性比男性高83%。这众多误诊的一个主要原因是缺乏多发性硬化症的明确诊断生物标志物。“我所知道的，没有任何神奇的血液测试可以专门诊断多发性硬化症，”Gyang说。此外，多发性硬化症与其他疾病共享症状和MRI结果，使诊断更加复杂。例如，多发性硬化症可能与偏头痛、血管疾病、高血压和糖尿病等其他疾病非常相似，这可能使得做出明确诊断更为困难，Gyang指出。此外，当临床医生未能正确应用诊断标准，或匆忙完成诊断过程时，也可能导致误诊。“你不能因为在第一次见到患者时就说他们患有多发性硬化症而获奖，”Gyang说。“有时我们需要的额外拼图就是时间。多发性硬化症不是一次性的……