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非整倍体选择在乳腺癌中获得驱动基因

Nature2026年7月8日 00:00

数据可用性 本研究生成的RNA-seq数据可在基因表达公共数据库中查阅,注册号为GSE274219。本研究生成的WGS数据可在序列读取档案中查阅,注册号为PRJNA1146341,基因水平的拷贝数调用在Figshare 99中提供(https://doi.org/10.6084/m9.figshare.32144932)。本研究使用的METABRIC和TCGA数据是公开可用的(https://www.cbioportal.org/datasets 和 https://xenabrowser.net/datapages/)。OncoKB癌症基因清单在线提供(https://oncokb.org/cancer-genes)。人类单细胞RNA-seq数据可在基因表达公共数据库中查阅,注册号为GSE176078(参考文献16)和GSE161529(参考文献17),也可以在https://lambrechtslab.sites.vib.be/en/dataaccess(参考文献18,19)中找到。源数据随本文提供。代码可用性 本研究未开发新代码对数据进行分析。单细胞数据处理和人类CNA分析脚本可在GitHub上查阅(https://www.github.com/dpcook/blbc_cna)。与所有其他分析相关的方法部分中提供了已建立代码的链接和参考,以及任何小的修改。参考文献 Holland, A. J. & Cleveland, D. W. Boveri回顾:染色体不稳定性、非整倍体和肿瘤发生。Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 10 , 478–487 (2009). 文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Beroukhim, R. et al. 人类癌症中体细胞拷贝数改变的全景。Nature 463 , 899–905 (2010). 文章 ADS CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Ben-David, U. & Amon, A. 环境决定一切:癌症中的非整倍体。Nat. Rev. Genet. 21 , 44–62 (2020). 文章 CAS PubMed Google Scholar Watkins, T. B. K. et al. 肿瘤进化中的普遍染色体不稳定性和核型顺序。Nature 587 , 126–132 (2020). 文章 ADS CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Curtis, C. et al. 2000例乳腺肿瘤的基因组和转录组结构揭示了新亚群。Nature 486 , 346–352 (2012). 文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Perou, C. M. et al. 人类乳腺肿瘤的分子肖像。Nature 406 , 747–752 (2000). 文章 ADS CAS PubMed Google Scholar Gao, R. et al. 三阴性乳腺癌中的突发性拷贝数演变和克隆静止。Nat. Genet. 48 , 1119–1130 (2016). 文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Pereira, B. et al. 2433例乳腺癌的体细胞突变谱细化了其基因组和转录组景观。Nat. Commun. 7 , 11479 (2016). 文章 ADS CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Steele, C. D. et al. 人类癌症中的拷贝数改变特征。Nature 606 , 984–991 (2022). 文章 ADS PubMed PubMed Central Google Scholar Shih, J. et al. 癌症非整倍体主要受肿瘤适应性的影响。Nature 619 , 793–800 (2023). 文章 ADS PubMed PubMed Central Google Scholar Sheltzer, J. M. & Amon, A. 非整倍体悖论:不正确核型的成本与收益。Trends Genet. 27 , 446–453 (2011). 文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Girish, V. et al. 人类癌症中对非整倍体的类似癌基因依赖。Science 381 , eadg4521 (2023). 文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Gerstung, M. et al. 2658种癌症的进化历史。Nature 578 , 122–128 (2020). 文章 ADS CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Schachter, N. F. et al. 单等位基因功能丧失突变选择和塑造乳腺癌中的条件合作网络。Nat. Commun. 12 , 5238 (2021). 文章 ADS PubMed PubMed Central Google Scholar Kohler, B. A. et al. 向国家提交的年度癌症状况报告,1975-2011,涉及不同种族/民族、贫困和州的乳腺癌亚型发生率。J. Natl Cancer Inst. 107 , djv048 (2015). 文章 ADS PubMed PubMed Central Google Scholar Wu, S. Z. et al. 一种单细胞和空间分辨的人类乳腺癌图集。Nat. Genet. 53 , 1334–1347 (2021). 文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Pal, B. et al. 人类乳腺中正常、前肿瘤和肿瘤状态的单细胞RNA表达图谱。EMBO J. 40 , e107333 (2021). 文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Bassez, A. et al. 患有乳腺癌患者抗PD1治疗期间肿瘤内变化的单细胞图谱。Nat. Med. 27 , 820–832 (2021). 文章 CAS PubMed Google Scholar Qian, J. et al. 通过单细胞分析揭示的异质肿瘤微环境的全癌症蓝图。Cell Res. 30 , 745–762 (2020). 文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar Loganathan, S. K. et al. 头颈鳞状细胞癌中的稀有驱动突变趋向于NOTCH信号传导。Science 367 , 1264–1269 (2020). 文章 ADS CAS PubMed Google Scholar Langille, E. et al. 表观遗传调控的丧失破坏谱系完整性、诱导异常肺泡生成并促进乳腺癌。

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