世界卫生组织（WHO）今天呼吁各国扩大对出生缺陷的新生儿筛查，强调早期检测和治疗如何能挽救生命并减少数百万儿童的终身残疾。新的世卫组织报告《加强新生儿筛查、诊断和管理出生缺陷的能力》指出，新生儿筛查是加速儿童生存进展的重要机会。如果在出生后早期识别，许多疾病是可以成功治疗的。这些疾病包括先天性甲状腺功能减退、镰状细胞病、听力损伤和某些代谢障碍。然而，仍有数百万儿童被诊断得太晚或根本没有接受治疗。全球每年大约有800万名婴儿出生时有出生缺陷，出生缺陷现在占据了五岁以下儿童死亡人数的近8%。预计90%的严重出生缺陷儿童生活在低收入和中等收入国家，这些国家的筛查、诊断和治疗的机会仍然有限。“没有哪个孩子应该因为先天性疾病未能及早发现而错失健康未来的机会，”世卫组织总干事谭德塞博士说。“在全球范围内，各国正在证明，针对一种或多种疾病的新生儿筛查能够挽救生命，预防残疾，并给新生儿提供实现潜能的最佳机会。”各国之间的差距明显：一些国家对所有新生儿进行超过50种疾病的筛查，而其他一些国家则无法进行任何筛查。世卫组织鼓励每个国家开始新生儿筛查——从国家的优先事项开始，随着能力的增长逐步扩大。报告展示了许多地区出生缺陷在五岁以下死亡人数中占比上升的情况。在2000年至2023年间，撒哈拉以南非洲因出生缺陷导致的五岁以下死亡比例从1%增至4%，南亚则从3%增至11%。这一变化部分反映了感染性和其他可预防原因导致的死亡减少所带来的真正进展。世卫组织的报告旨在支持卫生部，特别是低收入和中等收入国家，根据国家情况优先考虑新生儿筛查的疾病。它展示了来自非洲、亚洲和美洲的一些国家，它们已经展示了如何成功将大规模的新生儿筛查项目整合到常规卫生服务中：阿根廷：增加了几乎普遍的新生儿筛查覆盖率。巴西：在全国范围内扩大了对多种危及生命疾病的筛查。埃及：“新生儿护理路径”将普遍的新生儿听力和先天性甲状腺功能减退筛查整合到初级卫生保健服务中。印度：国家项目在三年内筛查了超过2800万儿童，发现约90万名患有出生缺陷的儿童，并为他们提供了诊断、治疗和支持，包括通过地区早期干预中心提供长期护理和康复服务。菲律宾：一个由24家医院开始的试点项目现在通过7000多个设施为全国筛查29种疾病。所有筛查的疾病在国家卫生系统内都有诊断和管理路径。新生儿筛查由国家健康保险覆盖并受法律强制。斯里兰卡：新生儿筛查已整合到常规护理中，包括明显的出生缺陷和先天性甲状腺功能减退。现在约80%的新生儿接受先天性甲状腺功能减退的筛查。乌干达：一个州主导的镰状细胞病项目在高负担地区及早识别受影响的婴儿，并为他们提供急救治疗和长期随访护理。世卫组织呼吁各国政府将新生儿筛查、诊断和治疗整合到常规卫生服务和全民健康覆盖项目中，从国家优先的疾病开始，并在其卫生系统内有效检测和可行管理。该报告是通过世卫组织的全球咨询所编制的，汇集了政府代表、技术专家、临床医生、研究人员、专业协会、民间社会组织和受出生缺陷影响的家庭，以确定加强新生儿筛查、诊断和长期护理的优先事项。关于世卫组织致力于所有人的福祉，以科学为指导，世界卫生组织领导并倡导全球努力，使每个人在任何地方都有平等的机会过上安全和健康的生活。我们是联合国的卫生机构，在150多个地点连接国家、合作伙伴和人民——引领世界应对健康紧急情况，预防疾病，解决健康问题的根本原因，并扩大对药物和保健的获取。我们的使命是支持所有国家促进、提供和保护