分享至Pinterest。一名路易斯安那州男子使用基因治疗成为墨湾南部第一个功能性治愈镰状细胞病的患者。图片来源：Marti Sans/Stocksy。路易斯安那州的丹尼尔·克雷西成为墨湾南部第一个被功能性治愈镰状细胞病的人。这一里程碑突显了基因编辑疗法在治疗这种不成比例影响黑人患者的血液疾病方面的逐渐希望。成本、保险批准和有限的可及性仍然是许多合格患者面临的障碍。路易斯安那州的一名男子在接受基因编辑疗法Casgevy后被宣布功能性治愈镰状细胞病，曼宁家庭儿童医院于6月22日宣布。对23岁的丹尼尔·克雷西来说，这一里程碑标志着他超过两年的治疗之旅的结束。这也突显了基于CRISPR的基因编辑治疗对患有该血液疾病的人的希望。遗传性疾病导致红细胞变得僵硬和新月形，限制血流并导致痛苦的血管阻塞危机、器官损伤、中风、感染和其他严重并发症。它也不成比例地影响黑人美国人。Casgevy是美国食品药品监督管理局（FDA）批准的第一批基于CRISPR的基因编辑疗法之一，旨在通过针对疾病的根本原因而不仅仅是管理其症状来治疗镰状细胞病。克雷西在婴儿时就被诊断为镰状细胞病，因痛苦的镰状细胞危机而在住院和出院之间度过了童年。某些时候，他每年住院六到12次。尽管在高中时期他的症状变得更易于管理，但这种疾病依然影响着他的未来。克雷西曾长期梦想成为一名商业航空公司飞行员，但后来他了解到，由于他的诊断，联邦航空管理局不会为他提供医疗认证。希望能有另一个前进的道路，他对此决定进行了上诉。“答案回来了，”克雷西在曼宁家庭儿童医院发布的声明中说。“如果我可以通过骨髓移植或基因治疗治愈我的镰状细胞病，那么我就可以成为一名飞行员。”当Casgevy可用时，克雷西决定进行治疗。整个过程最终花费了超过两年的时间，包括收集他的干细胞、化疗以准备他的骨髓、基因编辑细胞的输注以及几个月的恢复和随访护理。在6月22日，克雷西在曼宁家庭儿童医院敲响了庆祝结束治疗之旅和被宣布功能性治愈的仪式钟。医生们使用“功能性治愈”这一术语，因为像Casgevy这样的治疗旨在防止镰状细胞病导致的痛苦并发症，而这些并发症历史上定义了患者的生活。Casgevy通过收集患者的造血干细胞，并使用CRISPR基因编辑技术对其进行修改，使其产生更高水平的胎儿血红蛋白。患者在接受化疗后，编辑过的细胞会被返回到体内，在那里它们可以产生更健康的红细胞，这些红细胞不容易变形并阻塞血流。尽管患者继续接受长期医疗随访，但许多患者已不再经历频繁需要急救和住院的重复血管阻塞危机。在支持该疗法批准的临床试验中，大多数参与者在治疗后至少连续12个月未经历严重的血管阻塞危机。获取治疗的机会也可能充满挑战，这也是克雷西需要克服的障碍。“我并没有被拒绝基因疗法……我只是因为它是新的和昂贵的而不得不经历额外的步骤，”克雷西告诉《人物》杂志。“努力处理批准的过程让我很累，但我的朋友们都在飞飞机和与镰状细胞病作斗争，他们让我坚持下去。曼宁家庭的团队也是非常棒的。”患者必须接受化疗，在专业医疗中心接受护理，并在治疗后花费数月恢复。成本、保险批准和严格的资格要求继续限制许多可能受益于该疗法的人的可及性。克雷西希望他的经历能鼓励其他患有镰状细胞病的人了解新兴的治疗选择并为他们需要的护理而倡导。为了帮助面临健康和生活挑战的有抱负的飞行员，提高对镰状细胞病的意识并扩大机会的获取，他还创办了特权飞行员项目（Privileged Pilots Project）这一非营利组织。“当许多人一生都在寻求目标时，我的目标却找到了我，”克雷西在曼宁家庭儿童医院发布的声明中说。“现在，我不再是寻找意义，而是可以花我的一生来实现它。”对克雷西来说，这个目标现在包括争取获得医疗批准。