根据对2300多颗神经细胞的细致分析，在出生时，人类发育中的大脑神秘地通过清除大量具有突变的神经元来进行整理。大约在出生时，分析发现，来自人类胎儿大脑的样本中超过四分之一的神经元存在染色体片段的增减。相比之下，出生后婴儿大脑中的神经元中，只有约6%存在这种异常。伦敦大学学院的神经学家基督斯·普鲁卡基斯表示：“这表明，存活下来的神经元可能是那些在发育过程中保持基因组最完整的细胞。”这些发现揭示了一种新的机制，用于调节一个人拥有多少神经元，并决定哪些胎儿神经元可以在大脑中持久存在。马萨诸塞州波士顿儿童医院的儿科神经遗传学家邵黛安表示，了解这一过程可能是理解儿童期常见神经系统疾病的关键，例如自闭症谱系障碍和癫痫。质量控制的研究表明，在早期发育过程中，哺乳动物通过激活一种分子程序来消除许多脑细胞，导致这些细胞的死亡。邵和她的同事通过研究从14周孕期到九旬老人的逝者大脑来分析人类大脑发育。团队专注于大脑皮层的神经元，这一脑区负责记忆、学习和意识等功能。团队分析了单个神经元的基因组，以寻找那些失去或增加染色体片段的细胞，这种现象被称为拷贝数变异。分析揭示，在胎儿发育期间，存在大量具有广泛拷贝数变异的细胞。这些细胞数量之多，以至于邵和她的同事花费了多年时间试图确定结果是否真实。但是即使在使用不同的单细胞测序方法重复实验后，结果仍然相似。然而，在出生后，这些异常神经元的比例下降了超过四倍，暗示它们在发育过程中被淘汰。大脑如何识别哪些神经元是正常的，哪些不是？邵表示，一个可能的线索是，那些具有高拷贝数变异的脑细胞也往往显示出与形成突触（神经元之间的连接）有关的基因的异常活性。