由西奈山伊坎医学院的西弗自闭症研究与治疗中心的科学家主导的新研究表明，Phelan-McDermid综合征（PMS）可能比早期估计的要普遍得多。这项发表在《自闭症研究》上的研究估计该病影响大约每7300人中就有1人。Phelan-McDermid综合征是一种罕见的遗传疾病，由22号染色体上SHANK3基因的缺失或突变引起。它可能导致一系列广泛的医学、智力和行为挑战。大多数患有该综合征的人也符合自闭症谱系障碍的标准，影响SHANK3的变化被认为占自闭症谱系障碍病例的多达1%。 为了估算这种疾病可能的普遍性，西奈山的研究人员与基因检测实验室、学术医疗中心和自闭症研究项目合作。研究小组检查了近180,000名经历过基因检测的自闭症患者的数据。他们的分析结合了来自十个不同来源的信息，包括GeneDx、Labcorp、Ambry Genetics、SPARK研究、Autism Sequencing Consortium以及几个主要儿童医院。在考虑未诊断病例、基因测试限制和不符合自闭症标准的Phelan-McDermid综合征患者后，研究人员估计每10万人中有13.7例。这大约相当于每7300人中有1人。这一估计与以前的数据相比有了重大变化，并表明美国可能有超过45,000人生活在Phelan-McDermid综合征中。 “已知病例与估计病例之间巨大的差距，很大程度上可能是由于许多发育障碍和自闭症患者从未接受过基因检测。家庭可能还面临保险壁垒，或者接受的检测无法充分评估SHANK3基因，”西奈山伊坎医学院精神病学助理教授、Seaver自闭症中心认证基因顾问和论文第一作者Tess Levy说道。 研究人员表示，更广泛的基因检测的获取将帮助识别当前没有诊断的人。“我们建议每个自闭症儿童都接受基因检测，因为知识就是力量。这些基因发现使研究人员能够设计更有针对性的临床试验以寻找潜在疗法。我坚信在未来五年内，我们将看到这些基因发现所带来的新治疗成功案例，”Seaver自闭症中心主任、Autism Sequencing Consortium联合创始人、论文高级作者Joseph D. Buxbaum博士说道。 这项研究在CureSHANK和Neuren Pharmaceuticals的支持下进行，被描述为估算Phelan-McDermid综合征人数的最全面尝试之一。“Neuren Pharmaceuticals与西奈山Seaver自闭症中心和CureSHANK合作发起了这一具有里程碑意义的PMS流行病学研究，因为随着新疗法向现实迈进，识别这些个体已成为一种道德责任。如果患者从未获得诊断，他们将无法受益于这些进展，”Neuren Pharmaceuticals外部创新与患者倡导负责人Rachel Groth博士说道。 新治疗正在进入临床试验 这一发现恰逢Phelan-McDermid综合征研究的重要时刻。目前正在进行几项临床试验，包括针对该疾病潜在生物学的精准医学方法。对患有该病的人及其家庭而言，接受基因诊断现在可能意味着的不仅仅是了解其症状的原因。它还可能提供获得专业医疗护理、研究研究、临床试验、患者支持网络和潜在改变疾病的治疗的机会。“这项研究证实了许多家庭、临床医生和倡导者多年来的猜测，”CureSHANK董事会主席Geraldine Bliss说道。“可能有数以万计从未获得基因诊断的Phelan-McDermid综合征患者。在多种治疗方法正在推进到临床试验的关键时刻，识别这些个体变得比以往更为重要。” 这些结果还强化了CureSHANK推动扩大基因检测的获取和支持Start Genetic的目标，这是一个全球意识运动，鼓励患者、家庭、医疗服务提供者和倡导团体优先考虑基因问题。更广泛的信息是，精准医学的进展只能惠及那些首先被识别和诊断的患者。