来源：Mike Kemp/In Pictures via Getty 尼安德特人基因组中的两个遗传变异促成了这一已灭绝人类的特征性强壮体格——而这些差异在现代人类中仍然存在。根据发表在《当前生物学》上的一项研究，这些变异使得携带者比非携带者更高、更强壮。尼安德特人生活在大约30万年前到约4万年前的欧洲和西亚，在灭绝之前与智人发生了杂交。之前的研究已经表明，拥有非非洲祖先的现代人类大约有1%至4%的DNA来自尼安德特人。化石证据显示，尼安德特人的胸部更宽，骨骼更厚，肌肉比大多数现代人类都要大。这项最新研究为尼安德特人的强壮特征提供了一条可信的分子途径，澳大利亚阿德莱德大学的人类遗传学家巴斯蒂安·拉马斯（Bastien Llamas）表示。 古老基因组的回声 保存良好的尼安德特人遗骸极为稀有，迄今为止，科学家们仅恢复了大约五份足够质量的遗传样本来重建完整或几乎完整的基因组。大多数尼安德特人DNA样本都是破碎的，只能产生部分序列。研究人员专注于生长激素受体，它有助于调节骨骼和肌肉的生长。团队使用三份高覆盖率和两份中等覆盖率的尼安德特人基因组，识别出这类人类中特有的两个氨基酸变异。他们发现这种受体变异在大约4.7万年前通过杂交进入现代人群。如今，南亚约20%的人口和东亚约15%的人口携带此变异。相比之下，这些遗传差异在仅约0.5%的欧洲人中存在，并且在撒哈拉以南非洲的人群中缺失。为了测试这些古老变化是否改变了受体的功能，团队工程化了小鼠细胞，使其产生尼安德特人或现代人类版本的受体。携带尼安德特人受体的细胞在五天内增殖比携带现代人类主导变异的细胞多约39%。团队还查看了来自五个生物库的人口数据集，分析了110多万成年人的健康和遗传数据。平均而言，携带尼安德特人衍生变异的人比没有此变异的人高约0.3厘米。携带此变异的人还比不携带者多出0.25千克的肌肉量，德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的遗传学研究员菲利普·卡尼斯（Philipp Kanis）表示。拉马斯指出，这项研究中最有趣的方面是古老基因组学、实验细胞生物学与现代生物库特征的汇聚。它提供了一个异常详细的例子，展示了从尼安德特人遗传获得的DNA如何影响一个明确的分子途径并对现代人类的可测量差异做出贡献。他补充道，这种古老变异也与几个颅面特征相关。具有此基因变异的现代人类倾向于有较短的下颌支——下颌骨的后部——以及比非携带者更大的溢出咬合的机会和更短的牙根。