克里斯·德沃特的幼儿患有一种罕见的遗传疾病。他渴望尝试一种实验性药物，即使它尚未经过临床试验。2026年7月31日，德沃特家族的来信克里斯·德沃特非常绝望。他的儿子布罗迪于2023年3月出生。不久之后，他开始显示出发育迟缓的迹象，德沃特说。随着时间的推移，布罗迪在语言、运动和协调等关键里程碑上开始缺失。他在两岁半左右时，一项基因检测显示出肌酸转运蛋白缺乏症——一种罕见的疾病，使大脑和肌肉缺乏所需的能量来发展。对于布罗迪的状况没有治愈的方法。但德沃特得知有一家公司正在开发一种可能有助于治疗的方法。这种药物仍处于早期开发阶段，仅在动物和少量健康成年人中进行了测试。医生无法开处方。德沃特知道这药物可能无效，但他会尽一切努力去获得它。而蒙大拿州的一项新法律可以让像他这样的人在理论上更容易获得治疗。今天，布罗迪已经三岁。他的父亲形容他是一个快乐、好奇、充满爱的孩子，渴望学习。但布罗迪在沟通方面很挣扎。“他几乎没有语言，”德沃特说。“他想要更多沟通，但能力有限……这就变成了沮丧。”布罗迪很难告诉父母他是热、冷、饿、渴、不舒服，甚至是痛苦，德沃特说。他最近发现布罗迪站在后院的蚂蚁丘上，被红蚂蚁咬。“这些火蚂蚁正朝他的脚上爬去……而他只是在看，”他说。布罗迪的肌肉也很虚弱。“他不能走得很快，没有多少力量……他走路保持平衡需要耗费大量精力，”德沃特说。“他的手臂比他九个月大的妹妹还要细。”这令人担忧，但德沃特最担心的是布罗迪的神经系统发展。幼儿的大脑具有特别的“可塑性”——儿童生命的头几年被认为对长期大脑发展至关重要。法国的一家生物技术公司正在研发旨在帮助像布罗迪这样的患者的药物。肌酸通常为脑细胞提供能量。患有肌酸转运蛋白缺乏症（CTD）的人无法将肌酸输送至大脑。Ceres脑疗法公司的团队正在开发一种能够绕过这一问题并有效直接向大脑传递肌酸的治疗方案。到目前为止，Ceres的首席执行官托马斯·朱迪诺已表示，团队在小鼠实验中看到了有希望的结果。该公司还最近完成了一项I期临床试验，涉及在48名健康成人志愿者中测试药物的不同剂量，该药物以鼻喷雾的形式给药。朱迪诺表示，该试验尚未发表。该药物尚未在CTD患者或儿童身上进行测试。“我看看这个，我觉得这是布罗迪唯一的机会，”德沃特说。克里斯·德沃特，他的儿子布罗迪，以及他的妻子和小女儿。德沃特家族的来信朱迪诺计划在CTD患者中进行II期试验，以及其他患有肌萎缩侧索硬化症的人。但该试验将在法国进行，德沃特认为布罗迪不太可能参试。Ceres也无法根据美国食品和药物管理局（FDA）进行的扩大准入计划向布罗迪提供药物，因为该药物尚未在FDA注册，并且当前的生产方式不符合FDA规定，朱迪诺表示。即使II期试验成功，并且最终药物获得批准，预计也至少需要几年才能进入美国市场。德沃特担心这对布罗迪来说会太晚——他到时将“超过可塑性窗口”。现在，随着蒙大拿州新法律的通过，他理论上有了另一个选择。蒙大拿州自2015年以来一直实施“尝试权”法案——允许绝症患者申请获取未批准药物的权利。2023年，新法律在技术上扩展了这一选择，使非绝症患者也能申请，前提是这些药物已经过初步的I期临床试验。第二项法案旨在明确诊所如何向患者销售和施用这些治疗。在上周末，州卫生与人类服务部为这些诊所制定了一套规则。已成立一个实验治疗审核委员会（ETRB），负责审核申请获取实验性、未经证实和未批准药物的请求。该委员会预计将在接下来的几周内审核前两个申请。Ceres也可以向蒙大拿州的ETRB申请，通过州内诊所向布罗迪的父母出售其实验性治疗。然而，朱迪诺对这一举措保持谨慎，至少在目前。他认为蒙大拿州的设置“非常有趣且非常务实”，并且“适合我们的药物”，但他担心进入这一市场的风险。