来源于：C. Weng等人，《自然》 https://doi.org/10.1038/s41586-024-07066-z （2024年）。通过测序识别体细胞突变使得在原生人类组织中重建克隆关系成为可能。在一项最近的研究中，Weng等人引入了调控多组学（转录组学和染色质可及性）与深层线粒体突变分析（ReDeeM），报告了从单细胞线粒体DNA（mtDNA）变体数据中获得前所未有的细胞系统发育分辨率。然而，我们发现常见的测序伪影显著扭曲了潜在的系统发育重建，去除可能的人工变体会产生明显不同的系统发育推断。因此，该研究并未提供可靠证据表明，体细胞mtDNA变异单独即可自信地推断出高度分辨率的细胞系统发育。这是付费内容的预览，需通过您的机构访问。数据可用性：本研究的数据已从GSE219015下载，该数据之前已发布。代码可用性：用于重现此响应中所有推断的自定义分析代码可在以下网址找到：https://github.com/caleblareau/redeem-reanalysis-reproducibility 。参考文献：Weng, C. 等。解码人类造血的细胞状态和谱系。《自然》627，389–398（2024）。文章 ADS CAS PubMed PubMed Central Google Scholar；Ludwig, L. S. 等。线粒体突变和单细胞基因组学使得对人类的谱系追踪成为可能。《细胞》176，1325–1339.e22（2019）。文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar；Chapman, M. 等。在人类发育和衰老过程中，线粒体突变、漂移和选择。预印本发表于Research Square https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3083262/v1（2023）。Lareau, C. A. 等。大规模并行单细胞线粒体DNA基因分型和染色质分析。《自然·生物技术》39，451–461（2021）。文章 CAS PubMed Google Scholar；Wang, X. 等。克隆扩增决定了在单细胞中进行线粒体谱系追踪的有效性。《基因组生物学》26，70（2025）。Roussou, R. 等。单细胞水平实时评估线粒体DNA杂合性动态。《EMBO杂志》43，5340–5359（2024）。文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar；Mitchell, E. 等。人类生命周期中造血的克隆动态。《自然》606，343–350（2022）。文章 ADS CAS PubMed PubMed Central Google Scholar；Chinnery, P. F. & Samuels, D. C. mtDNA的放松复制：一个对疾病表现有影响的模型。《美国人类遗传学杂志》64，1158–1165（1999）。文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar；Kwok, A. W. C. 等。MQuad通过单细胞线粒体变体实现克隆亚结构发现。《自然·通讯》13，1205（2022）。文章 ADS CAS PubMed PubMed Central Google Scholar；Kim, M. 等。肿瘤中单细胞mtDNA动态由核与线粒体基因组的共同调节驱动。《自然·遗传学》56，889–899（2024）。文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar；Pickrell, J. K.，Gilad, Y. & Pritchard, J. K. 对“人类转录组中的广泛RNA和DNA序列差异”的评论。《科学》335，1302（2012）。文章 ADS CAS PubMed PubMed Central Google Scholar；Abascal, F. 等。以单分子分辨率评估体细胞突变景观。《自然》593，405–410（2021）。文章 ADS CAS PubMed Google Scholar；Valentine, C. C. 3rd 等。使用双重测序对体内诱变和致癌作用的直接量化。《美国国家科学院院刊》117，33414–33425（2020）。文章 ADS CAS PubMed PubMed Central Google Scholar；Serrano, I. M. 等。线粒体单倍型和线粒体-核匹配驱动体细胞突变和选择贯穿衰老。《自然·生态与进化》8，1021–1034（2024）。文章 PubMed PubMed Central Google Scholar；DePristo, M. A. 等。利用下一代DNA测序数据进行变异发现和基因分型的框架。《自然·遗传学》43，491–498（2011）。文章 CAS PubMed PubMed Central Google Scholar。下载参考文献：作者信息：作者及其隶属机构：美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心计算与系统生物学项目，Caleb A. Lareau，Tal Nawy & Dana Pe’er；英国Hinxton威康信托圣杰辛研究所，Michael Spencer Chapman；英国伦敦女王玛丽大学巴特癌症研究所血液肿瘤中心，Michael Spencer Chapman；德国柏林维尔乔医院血液学、肿瘤学与肿瘤免疫学系，Charité–Universitätsmedizin Berlin，Freie Universität Berlin 和 Humboldt-Universität zu Berlin，Livius Penter；美国纽约霍华德休斯医学研究所，Dana Pe’er；德国柏林_charité–universitäts医学中心健康研究所，Leif S. Ludwig；德国柏林 Max-Delbrück-医学中心, Helmholtz协会（MDC），医学系统生物学研究所（BIMSB），Leif S. Ludwig；