2021年9月23日，我的第一个儿子欧文出生了。他显然继承了妈妈的A型性格，按预产期来临，体重达到8.75磅。我们欣喜若狂。直到我们发现不对劲。刚出生几小时，就注意到他可爱的打鼾声，护士们察觉到他鼻翼的扇动。他呼吸困难。“没问题，”护士们说，“很多在高海拔出生的婴儿需要一些氧气以帮助他们启动。”我们给他戴上了氧气管。几小时后，他的氧饱和度依然在下降。护士们开始惊慌失措。新生儿病房的护理人员被叫来。她进行了紧急插管，并请求直升机转运到科罗拉多儿童医院。当我们到达儿童医院时，他的氧气已稳定下来。团队向我们保证没有什么好担心的。从“呼吸”母体的血液到气态氧的过渡是困难的（如果你不知道这个过渡是如何发生的，可以了解一下，这很有趣）。像他这样的大男孩在新生儿重症监护室里不会待很久。日子变成了几周。没有人知道问题出在哪里。一位肺病研究员猜测他的肺存在结构性问题，但我们对此感到反感。我们的宝贝儿子是完美无瑕的。直到他不再完美。一次常规的换药让他陷入了肺部事件。他的氧气骤降。警报声响起。医生们在走廊里飞奔而过。我们的宝贝儿子变得发蓝。我们被迅速带入ECMO的同意书上，这是一种通过机器在体外为血液供氧的拯救生命的手术。这是作为永久性治疗的一个过渡，但这是否只是通往绝望的桥梁呢？我们只有几秒钟时间同意。没有它，欧文就会死去。新生儿科主任向我们保证，没有哪个家庭曾后悔与孩子共度了额外的时光。我们签字了。手术进行得很顺利。欧文的血氧第一次稳定在100。但我们不知道如何让他脱离机器。一个被忽视的诊断 欧文的护理团队怀疑他患有一种致命疾病，称为肺泡毛细血管发育不良（ACD）。ACD在肉眼下是看不见的，但受害者在肺部的气体交换器内部存在显微缺陷。以前，确诊需要进行一项侵入性手术，涉及提取一块肺组织，但在2009年，Paweł Stankiewicz发现了其遗传原因，使得通过口腔拭子进行诊断成为可能。我们收集了样本，并送到国内最好的基因实验室进行全基因组测序（WGS），这是一种金标准的新生儿重症诊断。几天过去了。我们知道“简单”的病例会更快回来。我们的病例并不简单。两个星期过去了，实验室无功而返。我们的儿子没有好转，但看起来也没有ACD的迹象。我们对治愈抱有希望。在接下来的四周里，这种希望逐渐被压垮。我们尝试了一种又一种治疗。没有一种有效。显然，欧文无法在医院外生存。我们做出了这一生中最艰难的决定。我们说再见。我们寻找答案 我们之前已经联系了Stankiewicz医生，希望他能看看我们的病例。如果我们能确信没有希望，说再见会容易得多。但他做不到。重新分析基因组是劳动密集型的，他的实验室收到来自全世界绝望家庭的查询。他需要挑选他认为最能提供帮助的病例。在我们的案例中，这意味着看到病理学家确认的ACD诊断。事后，我们进行了肺活检。病理学家清楚地看到了ACD特征的肺泡壁增厚和循环元素紊乱。掌握了这些证据后，Stankiewicz医生提出查看他的基因组。当我们接到电话时，既感到宽慰又心碎。Stankiewicz医生发现了导致欧文离开的原因。他缺失了一段91千碱基对的DNA，这段DNA增强了FOXF1的表达。没有这个增强子，FOXF1的表达太低，无法促进健康的肺部发展。我们感到松了一口气，因为我们得到了答案。外面的人常常质疑没有治疗的诊断意义，但知识本身可以是治愈的。知道欧文的命运在受孕时就已注定，让我们从自责和质疑的终身束缚中解脱出来。我们心碎，因为我们让他、我们自己以及医院工作人员经历了8周的痛苦（或者8周加9个月，这取决于你如何看待怀孕）。我们是否可以打破面临的专业瓶颈，将Stankiewicz医生的专业知识扩展到所有可能受益的婴儿？ Gamow Labs的起源 在欧文去世后的几年里，日子非常艰难。托里和我相爱部分是因为我们在旧金山反生育主义的共同体中，有些微特别地渴望家庭。但这对我们来说并不会一帆风顺。然而，在经历了过多的基因检测和领养培训以及6轮试管婴儿后，我们终于迎来了另一位男婴，沃伦。我们欣喜若狂，但在16周的超声检查中却出现了一丝阴云。我们注意到了什么。可能是坏的。非常坏。鉴于我们的历史，托里的医生立即建议进行进一步检查。