2026年10月17日 上午5:00 我们细胞内的DNA不仅仅是一系列指令，而是更为动态的东西。像科学家一样，人工智能模型还没有足够的数据来正确解码它。研究人员仅仅触及了那些影响我们基因组功能的复杂三维结的表面。得益于Quanta 这篇故事的原版发表在Quanta Magazine。从20世纪50年代推测出其分子结构以来，DNA被许多生物学家视为生命的秘密。他们阅读和研究了存在于生物细胞中的DNA中的信息，称之为基因组，并声称这个遗传数据库必须是某种蓝图、代码或计算机。但如果DNA确实蕴含着生命运作的更深秘密，生物学家们至今还未找到它。事实上，人类基因组更像是一个难题，越看越难。知道整个序列——大约30亿个化学构建基块的顺序，在1990年至2003年间由国际人类基因组计划几乎完全推导出来——并没有多大帮助。那项调查显示，人类基因组中仅有不到2%的部分由真正的基因组成，即信息编码序列的DNA。现在很明显，理解人类基因组不再是搞清楚每个基因的作用。更深层、也更困难的问题是这些基因是如何被利用或调控的，这个问题似乎涉及到了基因组其余的大部分。通过开启或关闭一组基因，我们身体中许多不同类型的细胞都可以由相同的材料创建。细胞还依据来自邻近细胞和环境的信号流，不断调节自己的基因。但调节基因的过程证明是如此复杂，以至于一些生物学家怀疑对它（即基因组真正运作方式）的全面理解是否会在我们微小的脑海中可及。有些人希望将分析外包给人工智能。像Evo 2、Genos和谷歌DeepMind的AlphaGenome等基因组“基础模型”经过大量基因组数据的训练，生物学家利用这些数据预测DNA序列的差异如何影响生物过程，并最终影响整个生物体的特征（包括疾病风险）。这些算法并不关心复杂的调控过程。所有这一切在算法的“训练”中被认为是包罗万象的，在此过程中它从我们已知的案例中推断出相关性。得益于Quanta 这种方法可能会有用，但对于那些渴望真正理解基因组及最终生命本身运作的人来说，计算黑箱永远无法满足。而且更重要的是，基因组可能无法屈从于这样的直接输入输出方法，人工智能模型通常假设这样的模式。这是因为基因组既不是蓝图，也不是算法。它是别的东西。考虑到它是大约40亿年进化的产物，或许我们的基因组复杂并不令人惊讶。令人惊讶的是那些复杂性的体现。哈佛医学院研究基因调控的生物学家卡伦·阿德尔曼说：“我们的基因组并不是我们如果坐下来设计会得到的样子。”传统观点认为，我们DNA中的一小部分包含制造调节细胞化学反应的蛋白质分子的代码。每个蛋白质的指令存储在一个相应的基因中——我们大约有20,000个这样的基因——基因序列的长度从二十几个到近300万个DNA“字母”（代表被称为核苷酸的分子）不等。从其基因中制造蛋白质是一个两阶段的过程。首先，DNA由一种称为聚合酶的酶逐个字母读取，并在一种相关的分子中创建该代码的副本，称为信使RNA（mRNA）。这被称为转录。然后，mRNA由一种称为核糖体的分子机械读取，该核糖体构建蛋白质——这一过程称为翻译。核糖体制造的蛋白质随后去执行它们在制造和维持生物体中的作用。这个过程依然大致正确。但事实证明，阿德尔曼说：“基因可能不是基因组中最有趣的部分。”更重要的是我们的基因，许多基因我们与简单生物共享，是如何被调控的——开启和关闭。细胞需要的蛋白质会随着时间和细胞类型的不同而变化：肌肉、脑、皮肤等等。编码这些蛋白质的基因如何被调控依赖于一些不编码蛋白质的基因组部分。生物学家自20世纪60年代以来就知道基因调控和“非编码”DNA的作用。但多年来，他们对此的理解主要来自于对简单生物体（如细菌）的研究，其中的原则是