健康的生长和发育依赖于数万个基因在适当的时间和地点被开启。DNA的特定区域帮助协调这个过程，引导细胞需要正常运作的酶、激素、蛋白质及其他分子的生产。当基因激活出现问题时，细胞可能会出现故障并导致一些疾病，包括癌症。为了更好地理解控制该过程的DNA序列，加州大学圣迭戈分校的詹姆斯·T·卡多纳教授的实验室研究了一个重要的DNA元件，称为“启动子”。启动子标志着基因中编码的信息开始被转换或表达为功能产品的位置。人工智能解码启动子序列 在这项新研究中，由研究生研究员托瑞·瑞恩-卡里格领导，团队使用高通量DNA测序测量了大约50万个不同版本的启动子的基因表达活动。研究人员随后利用这些结果训练了一个机器学习系统，这是一种人工智能形式，以识别与启动子相关的特征DNA模式。一旦模型解码了该特征，团队就在人类基因中搜索该序列，发现大约60%的基因包含启动子。加多纳说：“这些人工智能模型首次提供了在人类基因中启动子存在或缺失的强预测能力，因此能够解码启动子的DNA碱基序列模式。” 预测DNA突变的影响 这些发现可以帮助研究人员预测影响启动子的突变如何改变基因活动并导致一系列疾病。该研究的数据和人工智能模型还可能支持合成启动子的设计，这些序列能够开关基因，功能为特定目的量身定制。更广泛地说，该研究展示了如何将实验室实验和人工智能结合，以揭示人类DNA中编码的信息。卡多纳表示：“更一般而言，这项工作是实验室实验与人工智能结合使用以解读人类DNA碱基序列中嵌入信息的一步。” “最终，在我们每个细胞的60亿个DNA碱基中，有一个基因表达代码，指明了我们每个基因应该在何时、何地以及以何种程度被打开或关闭。如果我们有一个整个基因表达代码的人工智能模型，我们将能够预测不同人群中不同基因变体的活动。新的启动子人工智能模型是这一基因表达代码中的一小部分，但却是一个重要部分，我对此乐观，认为我们将在不久的将来扩展我们对人类基因表达代码的人工智能模型。