引言：某个没有现代后代的群体对我们的基因组贡献了很多。当我们书写我们祖先的历史时，与我们最亲近的亲属尼安德特人和丹尼索瓦人之间曾经的交配行为将扮演中心角色。并且，很容易将其写成一个非常整洁的故事：一旦我们获得了这些其他群体的基因组，就可以识别出我们与他们共享的基因组序列。但实际上，当科学家开始研究足够庞大的数据集时，我们的基因组中常常会出现一些奇怪的祖先的迹象。尽管很难确切确定这一点，部分原因是许多人群中发现的平均2%的尼安德特人DNA并不保证任何两个个体会有相同的2%。因此，拥有这两个群体的基因组为一些研究人员已经观察到的现象提供了理解。然而，凭借我们对尼安德特人和丹尼索瓦人DNA的了解，研究人员现在能够回答一个稍微不同的问题：还有其他东西吗？通过使用最近开发的分析技术，他们发现了证据，表明我们显然与一个第三谱系进行了交配，这个谱系在任何现代人类离开非洲之前便存在。早期也有迹象，但到目前为止，没有现代人类亲属的基因组来帮助我们理解细节——这个DNA的来源仍然是一个“幽灵谱系”。旧而又年轻：这项由一个主要位于伯克利的团体进行的新工作，依赖于基因组分析领域其他地方的发展。给定一个人基因组中每个位置的来源都是共同祖先与随机突变的混合，其与邻近基因的关系可能因重组而混乱，即染色体对在DNA片段之间交换片段。借助足够的基因组数据，可以使用计算机重构所谓的祖先重组图，试图重建这一历史。对于基因组中的每个碱基，祖先重组图估计其历史：该特定碱基在基因组中首次出现的世代数和参与重组的时间。由于某些事物的随机性以及诸如缺失等复杂性，关于历史的许多个体推断可能是错误的。但这些可能是例外，而基因组的30亿个碱基的平均图像应当是有信息量的。伯克利队对这些祖先重组图应该在某些情况下（一个单独谱系向现代人类贡献DNA的过程称为“引入”）看起来如何进行了几个推断。其中之一是，应该存在一组看起来一直很古老的序列，因为它们在谱系分离期间不应该具备现代人类基因组所获取的同样变异。通常，存在一段时间的序列会有更多机会参与重组。但这些序列在我们历史的后期才被重新引入到人类基因组中，因此与一直在现代人类谱系中的基因组相比，重组的频率应该少得多。因此，来自单独谱系引入的基因组中的任何部分应该具有两个特性：它们的许多碱基在共同祖先的追溯至多往回可追溯很远，但在重组发生频率上看起来很“年轻”。所以研究人员开发了一种名为TRACE的软件工具来寻找这些序列。像幽灵一样：为了测试这个工具，他们有方便的例子：我们已经在人体基因组中识别出的尼安德特人和丹尼索瓦人序列。如果TRACE无法找到这些，它也无法找到其他有用的信息。祖先重组图的发展仍在进行中，因此研究人员使用了两种不同的工具来生成它们，并使用产生最佳结果的工具。组合生成的假发现率非常低（不到四分之一百分比），而准确率超过90%。在另一项演示中，研究人员对非洲人群进行了分析，这些人群仅在来自欧亚的个体迁回时才获得尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA。TRACE仅在这些非洲基因组中发现0.1%来自这些古老谱系的祖先，这与其低假错误率一致。在约500个现代人类基因组中，TRACE提取出了预期的尼安德特人和丹尼索瓦人片段。但它还揭示了一大堆来自幽灵谱系的DNA。这一比例很小，约占当前人类基因组的0.5%至1.1%。但合起来，它们覆盖了近15亿个碱基。为了提供背景，完整的人类基因组为30亿个碱基。它在所有现代人类人群中普遍存在，表明交配发生在出非洲扩张之前。但非洲人群携带更多样化的片段，其中一些是独特的，这是只有一部分多样性在与外部人口融汇时被丢失的结果。