英格兰将推出脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查, campaigners的胜利
前Little Mix明星Jesy Nelson表示,脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查的全国全面推出的消息是“每个受影响家庭的胜利”。Nelson女士因其双胞胎Ocean Jade和Story Monroe Nelson被诊断为这种罕见的遗传疾病而热心推动新生儿筛查的运动。这种疾病导致肌肉逐渐变得更弱并萎缩。卫生部周四确认,从今年底开始,英格兰将实施全国新生儿SMA筛查项目。该倡议将通过简单的足跟刺血检测对成千上万的婴儿进行筛查,筛查将在出生后不久进行。Nelson表示:“经过多年的运动,看到SMA的足跟刺血检测从10月开始推行,对我来说意义重大,实施将持续到2027年,直到英国的每个新生儿筛查实验室都能提供这一检测。”她补充道:“今天是充满希望的一天。”“知道未来的家庭将能够获得早期诊断和获得最佳结果的机会,我感到无比自豪能够支持这一点。”“这是每个受SMA影响家庭的胜利。虽然这无法改变我们孩子的未来,但我知道这标志着未来SMA家庭更光明的未来的开始。”上个月,她在Instagram的一则帖子中表示,之前关于筛查将在10月进行的公告是一个重大里程碑,但只“覆盖英格兰的72%”。在一段近七分钟的视频中,这位歌手明显情绪激动,分享了她的“心碎”,因为公共卫生部长Sharon Hodgson曾反对SMA筛查的全国全面推出。她补充说:“这意味着一些婴儿将不会被筛查,仅仅因为他们居住的地方。这样的邮政编码彩票实在是不公平。”“每个婴儿都应该有同样的机会,每个婴儿的生命都重要。”这一新的发展意味着英格兰所有地区都将涵盖评估,这将为英国国家筛查委员会关于新生儿检测的未来建议提供参考。脊髓性肌萎缩症(SMA)英国首席执行官Giles Lomax表示:“经过SMA社区和我们的合作组织多年的努力,这一步是巨大的进展。”Giles Lomax在伦敦国会广场与前Little Mix歌手Jesy Nelson在伦敦威斯敏斯特大厅举行的SMA筛查辩论前合影。他说:“当新生儿SMA筛查在今年10月开始时,成千上万的婴儿将受益于早期诊断和获得改变生活的治疗。”他补充说:“我们很高兴看到确认剩余的六个筛查实验室将在2027年10月开始筛查,这表明了对在英格兰提供新生儿筛查的明确承诺。”“没有家庭应该面临邮政编码彩票的问题,因为在此情况下,每一天不治疗都可以导致不可逆的运动神经元损失。”“我们非常感谢那些帮助我们达到这一点的家庭、临床医生、研究人员、支持者和运动者,我们期待着每一个新生儿都能接受这一简单的、改变生命的测试。”SMA可能使婴儿无法坐起、爬行或行走。在最严重的情况下,它会阻止他们呼吸或吞咽。然而,早期治疗可以延缓疾病的进展,并帮助孩子们活得更久。卫生部长James Murray表示:“没有父母应该目睹他们的孩子失去运动或呼吸的能力,知道早期治疗可能会改变一切。”“这一扩展意味着英格兰的婴儿将在出生时接受检测,给予他们充分健康生活的最佳机会,并在我们尽一切努力缩小健康差距的过程中又向前迈出了一步。”“我对那些为提高对这种罕见但非常严重的遗传疾病的认识而不懈努力的运动者感到敬佩。我们正在加速进展,扩大筛查范围,以确保孩子们从最早的时刻就能获得最佳治疗。”苏格兰正在建立类似的筛查项目,并通过私营部门的资金进行支持。卫生和社会保健部正在采取类似的方式,并寻求500万英镑的投资以扩大评估。
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