两兄弟，盖里和沙吉，帮助康奈尔大学的研究人员做出了一项罕见的基因发现。在《科学报告》上发表的一项研究中，科学家们报告了家猫中马凡综合症的首次分子特征，这一疾病主要是在人体中识别的。盖里和沙吉在小猫时因其异常长的肢体而引人注目。随着他们的成长，兽医还发现他们的眼部结构异常和主动脉增大，主动脉是身体的主要动脉。这些症状共同表明了马凡综合症，这是一种遗传性疾病，削弱了全身的结缔组织。这种疾病大约影响每4000人中就有1人，但这对兄弟则是已知的首例文献记载的猫病例。康奈尔大学兽医学院助理教授、动物健康贝克研究所的高级作者杰奎琳·埃文斯博士说：“这些发现为改善兽医诊断提供了基础。” “它可以帮助兽医在未来识别类似病例，并可能帮助开发基因测试。” 科学家揭示了惊人的基因变化 为了确定导致兄弟异常症状的原因，来自多个学科的研究人员进行了全面的医疗检查并分析了他们的DNA。调查发现了一种名为FBN1的基因的改变，这个基因提供制造纤维蛋白-1的指令。这种蛋白对于健康的结缔组织至关重要，帮助支持全身的结构，包括血管、骨骼、韧带、皮肤和眼睛。基因检测显示，盖里和沙吉各有两个改变的FBN1拷贝，分别从每个父母那里遗传而来。这一点尤其引人注目，因为在人类中，仅仅一个基因拷贝的突变就足以引起马凡综合症。拥有两个改变的拷贝是极其罕见的，并且可能严重干扰正常纤维蛋白-1的生产。然而，兄弟俩的基因变化产生了意想不到的效果。进一步分析显示，他们特定的变异并没有完全禁用该基因。相反，它干扰了基因指令的处理方式，同时仍允许一些正常活动的继续。这个剩余的功能帮助解释了为什么盖里和沙吉能够活到成年，尽管携带这样的突变的两个拷贝原本可能导致更严重的疾病形式。