现代遗传学面临的最大挑战之一是精神分裂症。与由单一突变引起的疾病不同，这种疾病似乎是由数百种遗传变异的组合引起的，每种变异对不同的脑过程都有小的影响。其中一些影响神经发育，而另一些影响神经元之间的通信或大脑连接的组织。它们共同增加了患病风险。理解这种复杂的遗传结构不仅需要识别单一的根本原因。科学家还需要了解基因之间是如何相互作用的，以及它们是否形成能够放大风险的生物网络。为了回答这个问题，他们必须使用基于人工智能的计算模型，重建人类大脑中成千上万个基因的协调活动。现在，发表在《自然遗传学》上的一项研究提供了迄今为止最详细的图片。研究团队确定了766个与精神分裂症相关的基因，其中641个在之前的转录组分析中未曾出现。许多基因的识别得益于远程遗传调控信号——这些证据加强了这样一种观点，即参与该疾病的基因作为一个互联网络而非孤立元素发挥作用。研究人员将这一发现比作在整个社区中打开灯光。到目前为止，他们只能观察到几座亮着灯的房子，而现在他们可以更清楚地描绘出疾病遗传图谱的更大部分。这些变异不再单独作用，而是协调起来，共同增加患精神分裂症的风险。现在，部分基础已揭示，科学家们可以更精确地研究这种疾病的行为及其潜在治疗方法。这项研究分析了来自超过102,000人的遗传数据，以及从数百名捐赠者获得的六个脑区的脑组织样本。来自利伯脑发展研究所、巴里大学和多个国家的数十个精神病中心的研究人员参与了该项目。世界卫生组织估计，精神分裂症在全球约有2300万人受影响，约每345人中就有一人。尽管专家们早已认识到遗传学的重要性，但他们仍然不知道导致该疾病的众多生物因素如何相互作用。具有家族病史会增加风险，但并不是决定性因素。一些有密切亲属患有此病的人从未发展出该疾病，而其他一些则在没有已知家族病史的情况下被诊断。该疾病会改变一个人的现实感知，通常通过幻觉和妄想表现出来。它还可能导致社交孤立、缺乏动力、注意力问题、记忆困难和思维障碍。对于许多研究人员来说，这种症状的多样性恰恰反映了该疾病背后生物机制的复杂性。似乎没有单个基因负责，而是一个广泛的相互作用过程网络。此故事最初出现在西班牙语的WIRED上并已从西班牙语翻译而来。