在减数重组中，程序性双链断裂(DSBs)的修复导致同源染色体之间的遗传物质交换。该过程的准确执行对于维持基因组完整性和许多生物体的生育力至关重要。在人类和许多其他脊椎动物中，减数DSB的生成由序列特异性结合的锌指PRDM9蛋白局部化。少数这些DSBs会转变为交叉互换(COs)，导致在重组位点之外的等位基因互换，而更多的DSBs则转变为非交叉互换(NCOs)，伴随着沿短区间的单向遗传信息转移（基因转换）。此外，观察到复杂的重组事件，其中多个单倍型切换聚集在近距离（最多几个千碱基），数量远少于简单的COs和NCOs。一般认为，生殖系NCOs类似于COs，源自减数SPO11诱导的DSBs，但NCOs的细致图谱已知与COs不同，且我们知道基因转换也发生在体细胞中。实际上，重组是非减数细胞中DSB修复的一个重要组成部分，使得在修复过程中可以将同源序列用作模板。我们对减数重组的知识主要来自于家谱和基于人群的统计方法，但这些方法每个个体获得的事件有限，或依赖于关于人口统计、突变率和选择中立性的一些简化假设。更直接地，从单个个体的许多精子细胞中进行测序，能够每个细胞代表一独立的减数分裂。早期的精子测序实验通过PCR针对重组热点并且仅限于几个基因位点，而较新的单细胞方法则允许对全基因组范围内的COs进行洞察，但在NCOs的分辨率上缺乏。最近，跨越多个杂合标记的长读精子测序已允许直接可视化CO事件，但对NCOs的可靠检测需要非常高的准确性，以避免与序列错误混淆。最近的一项研究使用来自人类及六种灵长类动物的长读测序数据研究了重组事件，考察了NCO的位置信息和区段长度。在这里，我们使用来自13名捐赠者的批量精子的准确长读PacBio CCS测序，识别COs和NCOs在全基因组范围内的分布，揭示了与体细胞共享的显著减数前NCO成分、个体层次的变异和对NCO区段长度的改进表征。我们从13名捐赠者获得了15个精子样本（年龄24至74岁），包括一对单卵双胞胎和2个在两个时间点采样的个体。十名捐赠者为PRDM9等位基因PRDM9 A的纯合子，其余为PRDM9 A与PRDM9 B、PRDM9 D或新等位基因的杂合子。我们根据PRDM9基因型为精子捐赠者分配了标识符。九个样本来自TwinsUK项目，并在Pacific Biosciences Sequel II和Revio仪器上分两批测序，六个样本来自Sudmant实验室，并在Revio仪器上测序。每个精子样本的测序覆盖率从17倍到159倍不等（平均78.2倍），平均读长为13,160 bp，总共267,461,560条读段。除了精子序列数据外，我们还分析了由Platinum Pedigree联盟测序的94,043,625条PacBio圆形共识测序（CCS）读段，平均长度为14,479 bp，来自于Ceph从犹他州的四代家谱中的12个个体的血液样本。为了确保精确的读段映射并避免参考偏倚，我们使用hifiasm为每个个体组装了一个单倍型解析的新组装，生成两组染色体序列，这里我们称为单倍型。然后，我们分别将每个读段对齐到其捐赠者的两个单倍型，仅保留196,296,004条未归属且符合其他质量控制筛选标准的读段。以下提到的“所有读段”指的是这一组。